Drei Gene gefunden verknüpft werden, Gicht

Laut einem Artikel frühen online veröffentlicht und in einer upcomingedition von The LancetHaben Forscher newinsights in die genetischen Eigenschaften der gewonnenen Gicht . Dr. Caroline Fox ( NationalHeart Lung and Blood Institute, Bethesda, MD , USA) und colleaguesdemonstrate dass drei Gene sind einem erhöhten Risiko für gout.Well vor Auftreten der klinischen Symptome verbunden , können die Ärzte eine geneticrisk Punkte bei dieser Gene zu analysieren, um jene zu finden mit dem höchsten Risiko von thecondition . Diese Informationen können bei der Entwicklung von frühen , gezielten Beihilfen und / oder neue Behandlungsmethoden .

Gicht ist eine der häufigsten Formen von Arthritis und wird von abuildup von Harnsäure verursacht . Wenn der Blutkreislauf enthält elevatedconcentrations von Harnsäure wird Mononatriumurat ( Harnsäure acidcrystals ) auf den Knorpel der Gelenke, Sehnen , andsurrounding Geweben abgelagert . Das Ergebnis ist eine entzündliche Reaktion in thesetissues .

Dr. Fox und seine Kollegen untersuchten die genetischen Faktoren hinter Gicht durch usingdata auf 7699 Teilnehmer der Framingham Heart Study und 4,148participants in der Rotterdam-Studie . Die Forscher verwendeten genetischen analysisto herauszufinden, welche Gene mit Gicht Biomarker calledserum Harnsäure assoziiert waren . Die Ergebnisse wurden dann in 11.024 weißen and3,843 schwarz Teilnehmer, die Teil des AtherosclerosisRisk in Communities ( ARIC ) Studie waren repliziert.

Das Gen SCLA29 , in Urattransport in der Niere beteiligt und thegenes ABCG2 und SLC17A3 ( wahrscheinlich auch Nieren Urat -Transporter sein ) erwiesen sich bei Gicht werden. Gicht Risiko wurde usingan additive genetische Risikowert dieser Hochrisiko- Allele bestimmt und theanalysis ergab benotet Assoziationen mit Harnsäurespiegel im allthree Kohorten . Zum Beispiel , eine Person mit mehr at-Risk -Allele hashigher Harnsäurespiegel und damit ein höheres Risiko für Gicht. Etwa 2 bis 13% in der Framingham -Kohorte , 2 bis 8 % in der Rotterdam -Kohorte , und 1 bis 18 % der weißen Teilnehmer der ARIC Studie hatte Gicht.

"Unsere genetischen Risiko-Score wurde im Zusammenhang mit bis zu 40 -fach erhöhtesRisiko der Entwicklung von Gicht , die wesentlich höher als die forenvironmental Risikofaktoren ist , was darauf hindeutet , dass das Wissen der Genotyp couldhelp um Personen ein erhöhtes Risiko für Gicht lange beforeonset der klinischen Merkmale der Krankheit zu identifizieren . Dieses Ergebnis unterstreicht derWert eines einzelnen Prüfung der genetischen Risiko-Score , während themeasurement der Harnsäurekonzentration hängt von Messfehler andphysiological zeitlichen Verlauf ", schreiben die Forscher.

"Neben der Risikovorhersage , Wissen über die individuelle genotypeor Risiko-Score könnte verwendet werden, um zu helfen, klinische Entscheidungen , besonders in Bezug auf Auswahl von Medikamenten, die toincrease Harnsäurekonzentration bekannt und verschlechtern Gicht werden. Derzeit Prophylaxe für asymptomatische Hyperurikämie [ erhöht Stufen serumuric Säure ] wird nicht empfohlen , aber unsere genetischen Risiko-Score könnte usedto Identifizierung von Personen , bei denen asymptomatische Hyperurikämie sollte betreated ... Die in unserer Studie identifizierten Gene könnten für theascertainment neuer Proteine ​​und molekularen Mechanismen, die Säurekonzentration affecturic sein werden , und für neue Wirkstoff-Targets auf der Gicht improvetreatment , " sie zu dem Schluss .

Dr. Martin Aringer und Dr. Jürgen Graessler ( Universitätsklinikum CentreCarl Gustav Carus , Dresden, Deutschland ) schreiben in einem begleitenden commentthat : " Besseres Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen mightlead verbesserte Medikamente , mit reduzierten Potenzial für den heutigen uricosurics [ Medikamente Neben effectscompared erhöht behandeln serumlevels von Harnsäure ] ... Noch spannender ist die Idee, dass die Mängel dieser Transportproteine ​​respondingto könnte furtherbeneficial Auswirkungen haben , weil sie auch transportieren anderen moleculesbesides Urat . "

Vereinigung der drei Genorte mit Harnsäure acidconcentration und Gichtrisiko : eine genomweite Assoziationsstudie
Abbas Dehghan , Anna Köttgen , Qiong Yang, Shih- Jen Hwang, W HLinda Kao , Fernando Rivadeneira , Eric Boerwinkle , Daniel Levy, AlbertHofman , Brad C Astor, Emelia J Benjamin , Cornelia M van Duijn , Jacqueline C Witteman , Josef Coresh , Caroline S Fox
The Lancet(2008).
DOI: 10.1016 / S0140-6736 (08) 61343-4
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Geschrieben von : Peter M Crosta