Ärzte Vision einer Zukunft, in der Genom- Daten von Patienten ist stark pflegte zu verwalten - aber Experten haben die Genauigkeit und Zuverlässigkeit dieser Analysen in Frage gestellt. Jetzt eine Studie von 150 Forscher in 12 Ländern findet wahre Stärke und Vereinbarung über RNA Genomsequenzierungstechnikenund Labore - sowie Möglichkeiten zur Verbesserung , was wenig Variabilität besteht , einen neuen hohen Standard gesetzt .
Die Ergebnisse der Studie wurden in Nature Biotechnology in drei Forschungsartikel veröffentlicht .
Diese Ergebnisse sollten Sicherung für Patienten, Ärzte und der Forschungsgemeinschaft , dass genomische Sequenzierung ist genaue, sagt E. Aubrey Thompson , Ph.D. , Professor für Tumorbiologie an der Mayo Clinic in Florida , einer der drei Institutionen, die die Studie leitete . Dr. Thompson ist eine Studie Co-Autor und Mitglied der Projektleitung .
"Es scheint sehr wahrscheinlich, dass Entscheidungen über die Patientenversorgung leisten werde von Genomdaten , aus der Sequenzierung sowohl RNA als auch DNA aus Patientenproben abgeleitet beeinflusst werden , und wir wissen jetzt , in welchem Umfang diese sequenzbasierte Analyse kann auf innerhalb eines bestimmten geltend gemacht werden Labor oder von Labor zu Labor ", sagt er .
"Das bedeutet, dass die Ergebnisse der Probe eines Patienten , von der klinischen Management-Entscheidungen wird wahrscheinlich gemacht werden , wird weltweit genau sein ", sagt Dr. Thompson.
RNA-Sequenzierung wird immer häufiger verwendet, um eine wachsende Reihe von Bedingungen charakterisiert - von vorgeburtlichen Missbildungen zu Erkrankungen des älteren Menschen.
Die anderen Organe an der Studie beteiligt sind die Beijing Genomic Institute und Weill Cornell Medical School. Alle drei Institutionen haben langjährige Erfahrung in der Sequenzierung RNA und haben dazu beigetragen, die Entwicklung neuer analytischer Werkzeuge für die Interpretation der Daten .
Die US Food and Drug Administration (FDA) finanzierte die Forschung aufgrund seiner Notwendigkeit, die Richtigkeit der in den Anträgen auf Zulassung neuer Medikamente , klinische Anwendungen und genomische Diagnoseverfahren vorgelegt solche Daten zu verstehen, sagt Dr. Thompson.
Der Zweck dieses Projektes als Sequenz Qualitätskontrolle ( SEQC ), waren sowohl der Umfang und die Ursachen der Variation in RNA -Sequenzierungsdaten streng definieren.
Laborgruppenan den drei führenden Institutionen sequenziert die gleichen zwei RNA-Proben mehrere Male.
Mehr als 1 Milliarde Nukleotiden der Sequenzierungsdaten wurden von jedem Ort erzeugt . Anschließend wurden die Daten unter der Leitung von der FDA mit der Unterstützung einer großen Gruppe von akademischen und industriellen Statistikern analysiert. Die Forscher untersuchten auch die aktuellen Technologien und wichtigsten biochemischen Methoden von 30 RNA - Sequenzierungslabors und Hunderte von Forschern. Die Forscher fanden heraus , dass auch RNA können genau extrahiert und aus stark degradiert genetischen Proben, wie Gewebeproben , die für viele Jahre gelagert wurden analysiert.
" Es wurde festgestellt , dass es sehr starke Übereinstimmung zwischen den Sequenzdaten von erfahrenen Sequenzierung Labors erzeugt ", sagt Dr. Thompson. "Die Studien zeigen nun die beste Praxis für alle Laboratorien zu bedienen, so dass die Ergebnisse zuverlässig und reproduzierbar in Labors . "