Schlaganfall ist eine der Haupttodesursachen weltweit.
Während viele Beweislinien legen nahe, dass Schlaganfall-Risiko ist vererbbar , nur eine kleine Anzahl von Genen, die mit Schlaganfall identifiziert worden.
Eine neue Studie im Journal of Clinical Investigation identifiziert zwei Gene, die zerebrale kleine Gefäßerkrankung zugrunde liegen ( CSVD ) , ein Risikofaktor für Schlaganfall .
Ordan Lehmann und Kollegen an der University of Alberta analysiert genomweiten Assoziations Daten von Personen , die Gehirn erhalten MRI Scans als Teil der Kohorten für Herz- und Alternsforschung in Genomic Epidemiology ( CHARGE) Studie.
Patienten mit Mutationen, die die Expression eines Proteins mit der Entwicklung des Gehirns , FOXC1 beteiligt reduziert , zeigte Anzeichen von CSVD .
Im Zebrafisch , nachgeahmt Reduzierung FOXC1 Ebenen Symptome CSVD , einschließlich Kleinhirnblutung .
Lehmann und Kollegen auch festgestellt, dass Patienten mit Mutationen, die die Expression eines Proteins , die mit FOXC1 wirkt reduziert PITX2 , weisen auch CSVD .
Weiterhin kann eine Deletion von Pitx2 in Mausmodellen führte zu Fehlern in Hirngefäßsystems.
So ist diese Studie identifiziert zwei Gene, die Entwicklung des SchlaganfallrisikofaktorCSVD zugrunde liegen.
TITEL: Mutation von FOXC1 und PITX2 induziert Gehirn kleine Gefäßerkrankung