Eine neue Leitlinie der American Academy of Neurology ( AAN) und der American Association of Neuromuskuläre Muskeldystrophie . Der Leitfaden ist in der 14. Oktober 2014 , Print-Ausgabe von Neurology
"Das sind seltene Muskelerkrankungen , die schwer zu diagnostizieren können ", sagte führen Autor Richtlinie Pushpa Narayanaswami , MD, von der Harvard Medical School in Boston und Fellow der AAN und AANEM . "Mit einer genauen Diagnose , unnötige Untersuchungen oder Behandlungen vermieden werden können. Die Kenntnis der spezifischen Subtyp ist wichtig, um die bestmögliche Versorgung . "
" Gliedergürtel " bezeichnet die Hüft- und Schulterbereich , wobei die Schenkel zu befestigen , um den Körper. Gliedergürteldystrophie meisten beeinflusst Muskeln in der Nähe der Mitte des Körpers , wie zum Beispiel in den Bereichen nahe den Oberseiten der Arme und Beine. Distale Muskeldystrophie meisten beeinflusst Muskeln weiter weg von der Mitte des Körpers , wie zum Beispiel Muskeln der Hände und Füße. Es gibt mehrere bekannte Subtypen von Gliedergürtel- Muskeldystrophie und distale Muskeldystrophie. Experten weiterhin neue Subtypen entdecken.
Gewisse Anzeichen und Symptome und andere Informationen wie Familiengeschichte kann Ärzten helfen festzustellen, Subtyp einer Person. "Mit Blick auf eine Reihe von klinischen Zeichen und Symptome - wie die Muskeln schwach und wenn es Muskelschwund oder Erweiterung, winging von den Schulterblättern , frühe Anzeichen von vertraglich Extremitäten, Steifigkeit der Nacken oder Rücken , oder Herz-oder Lungen Beteiligung - kann Ärzten helfen festzustellen, welche genetischen Test , um zu bestellen ", sagt Senior-Autor Anthony A. Amato , MD, auch von der Harvard Medical School und ein Fellow der AAN und AANEM . " Dies wiederum kann die Zeit zu verkürzen , um Diagnose und Beginn der Behandlung und hilft zu vermeiden, weitere umfangreiche und teure Tests. "
Zwar gibt es keine Heilung für diese Störungen , Komplikationen geführt. Der Leitfaden gibt Empfehlungen zu Behandlung und Verwaltung von Komplikationen, die Muskelsymptome , Herzprobleme und Probleme mit der Atmung einschließen können .
" Vor dieser Veröffentlichung gab es keine Behandlungsrichtlinien , die sowohl Gliedergürtel- Muskeldystrophie und distalen MD bedeckt und wurden auf der evidenzbasierten ", sagte Julie Bolen , PhD , MPH, Teamleiter , Nationales Zentrum für Geburtsschäden und Entwicklungsstörungen , Zentren for Disease Control and Prevention (CDC) . " Wir hoffen, dass diese Richtlinie wird diese Lücke sowohl für die Menschen, die mit diesen seltenen Erkrankungen und den Angehörigen der Gesundheitsberufe , die sie behandeln leben zu füllen. "
Danach wird empfohlen, Betreuung von Menschen mit diesen Erkrankungen sollten durch Behandlungszentren spezialisiert auf Muskeldystrophie koordiniert werden. Menschen mit diesen Erkrankungen sollten ihren Arzt über alle Symptome wie das Herz schlägt zu schnell oder übersprungen Beats, Atemnot und Schmerzen oder Schwierigkeiten beim Schlucken zu erzählen, wie Behandlungen zur Verfügung stehen. Die Menschen sollten auch mit ihren Ärzten sprechen über Übungen, die sicher sind.