Eine genetische Entdeckung von einem Team von der UCL Institute of Child Health und Great Ormond Street Hospital könnten zu neuen Therapien führen zu neurologischen Degeneration und daraus resultierende Verlust der motorischen Fähigkeiten in einer vielfältigen Gruppe von Erkrankungen des zentralen Nervensystemsgesehen zu bekämpfen.
Die Feststellung , in der American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, hat zur Identifizierung einer seltenen Krankheit , die eine schlechte Motorsteuerung und geistige Behinderung verursacht geführt. Die abwesend Protein, das die Syndrom verursacht könnte der Schlüssel zu neuen Behandlungsmethoden in größerem Umfang zur Verfügung stellen .
ICH Forscher zusammen mit GOSH klinischen Genetiker identifizierten Unterscheidungsmerkmale in zwei nicht miteinander verwandten Familien . Die betroffenen Kinder hatten mittelschwerer bis schwerer geistiger Behinderung , die fortschreitend Vergröberung Gesichtszüge und begrenzte Hör- und Sprach . Die Kinder hatten auch relativ große Köpfe trotz kleinen Kleinhirnen - ein Teil des Gehirns , die normalerweise mit Neuronen, die eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Motorfunktion spielen verpackt. Alle Kinder hatten Mobilität als Folge dieser Kleinhirnatrophie begrenzt ; vier nur mit Hilfe gehen , und zwei nicht über kriechen fortgeschritten war .
Das Research-Team verwendet genetische Kartierung und Sequenzierung der nächsten Generation , um ein mutiertes Gen durch die zwei Familien geteilt entdecken. Nachfolgende Vergleich ihrer wichtigsten Merkmale mit dem GOSH Genetics Datenbank identifiziert eine dritte Familie, die hatte auch eine Mutation im gleichen Gen , womit sich die Zahl der Kinder, die durch das genetische Mutation betroffen zu sieben und bestätigt die gemeinsamen Merkmale waren das Ergebnis einer ausgeprägten Syndrom.
Die Mutation des betroffenen Gens Sorting Nexin 14 ( SNX14 ) , führte zum Verlust eines Proteins, das die Forscher abgeleitet ist von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung und Wartung des Kleinhirns . Durch die Identifizierung der Protein fehlt , hoffen die Forscher sie potenzielle medikamentöse Therapien entwickeln können zu neurologischen Degeneration für die mit der neuen Syndroms und möglicherweise andere mit häufiger damit verbundenen Bedingungen zu verhaften.
Philip Stanier , Professor für Craniofacial Entwicklungsbiologie und Genetik am Institut für Kindergesundheit der die Studie leitete , sagte: " Wir müssen jetzt mehr Menschen durch das mutierte Gen betroffen zu finden , so dass wir ein klareres Bild über den Umfang und die Schwere der zu das Syndrom . Dies ermöglicht es uns, ein besseres Verständnis von dem, was die SNX14 Protein tut bauen, und die wiederum helfen uns, normalen und abnormalen Entwicklung des Kleinhirns , insbesondere den Prozess der Kleinhirndegeneration besser zu verstehen.
"Wir können jetzt entwickeln Modellsysteme, um uns bei dieser Aufgabe zu helfen, und möglicherweise entwickeln therapeutische Behandlungen , die verhindern oder neurodegenerative Schäden , die zum Verlust der sowohl Motor und intellektuelle Funktion führt zu lindern könnte . "