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$id = (int) 13531 $item = array( 'Item' => array( 'id' => '13531', 'link' => '/articles/274426.php', 'title' => 'Defective gene could suggest a genetic basis for IBS', 'date' => '2014-03-24 01:00:00', 'content' => ' <p>A joint team of researchers from Sweden, Italy, Greece and the Mayo Clinic in Minnesota claim to have unearthed a clue to a genetic basis for irritable bowel syndrome.</p><p><a href="/articles/37063.php" title="What Is Irritable Bowel Syndrome (IBS)?" class="keywords">Irritable bowel syndrome</a> (IBS) is a common intestinal disorder that affects about 15-20% of the Western world. In some countries, such as Sweden, IBS is the second highest cause of work absenteeism, after common colds.</p><p>Symptoms of IBS include cramping, abdominal pain, bloating gas, <a href="/articles/158634.php" title="What Is Diarrhea? What Causes Diarrhea?" class="keywords">diarrhea</a> and <a href="/articles/150322.php" title="What Is Constipation? 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The researchers expected that the more severe a patient's IBS symptoms were, the more it would influence how they reported their health. </p><p>Instead, the study found that people who suffer from IBS find that social relationships, <a href="/articles/248002.php" title="What Is Fatigue? 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Was verursacht Durchfall?"> Durchfall</a> und<a href="#" title=" Was ist Verstopfung ? Was sind die Ursachen Verstopfung ?"> Verstopfung</a> .</p><p> Behandlungen für IBS neigen dazu, auf die Linderung der Symptome und nicht die tieferen Ursache der Erkrankung konzentrieren. Dies liegt daran, Forscher haben nicht schlüssigen Beweise zu den Ursprüngen der IBS gefunden. Statt dessen wird eine Vielzahl von Faktoren - von Diät zu vergangenen Trauma - wurden alle als mit eine Art von Einfluss berücksichtigt.</p><p> Im Jahr 2012 , zum Beispiel, die US Department of Veterans Affairs ein neues Bewertungsregel für Invaliditätsleistungen unter Berücksichtigung a umgesetzt<a href="/items/view/15609" title=" "> hohe Inzidenz von IBS unter Veteranen der Rückkehr aus dem Irak und Afghanistan</a> . Dies führte Ärzte zu fragen, ob IBS wurde durch die Exposition gegenüber hohen verursacht<a href="#" title=" Was ist Stress? 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Forscher von diesem Netzwerk , wie bekannt<a href="/items/view/15593" title=" "> GENIEUR ( Genes in Reizdarmsyndrom Europe)</a> Umfasste das Karolinska Institutet Stockholm in Schweden, die ebenfalls an der neuen Studie.</p><h2> Gen-Mutation beeinträchtigt Funktion in einem wichtigen Natriumkanals</h2><img src="/images/articles/274/274426/close-up-of-a-laboratory-microscope.jpg" alt=" Nahaufnahme von einem Labor-Mikroskop"><br> Die Forscher fanden heraus , daß einige IBS-Patienten hatten eine Mutation des SCN5A Gens.<p> Prüfungspotentialgenetischen Ursachen für IBS , das Team hinter dem neuen Studie untersuchte 584 Menschen mit IBS und 1.380 Kontrollpersonen.</p><p> Die Forscher fanden heraus , dass 2,2% der IBS-Patienten hatten eine Mutation des SCN5A Gens. Sie repliziert auch die Feststellung in 1745 Patienten in vier unabhängigen Kohorten von IBS-Patienten und Kontrollpersonen .</p><p> Der Defekt in der SCN5A -Gen unterbricht ein Natriumkanal , genannt Nav1.5 , die in den Magen-Darm- glatten Muskulatur und Herzschrittmacher -Zellen zu finden ist.</p><p> Die Untersuchung , welche Behandlungen IBS-Patienten mit diesem Gendefekt angeboten werden können , fanden die Forscher , dass ein Medikament namens Mexiletin stellt die Funktion der Nav1.5 Natriumkanal .</p><p> Sie dieses Medikament , konnte das Team um die Symptome der Verstopfung und Bauchschmerzen einen Patienten umzukehren.</p><p> Studienautor Dr. Gianrico Farrugia , der auch ein Mayo Clinic Gastroenterologe und Leiter der Mayo-Klinik Zentrum für Individualmedizin , sagt :</p><blockquote><p> " Das gibt uns Hoffnung , dass aus nur die Behandlung von Symptomen der Krankheit , können wir zusammenarbeiten, um Krankheit modifizierende Mittel zu finden , das ist, wo wir wirklich zu sein, die langfristige Behandlung von IBS beeinflussen wollen . "</p></blockquote><p> In der Zwischenzeit neue Forschung von der Universität von Buffalo, NY , berichtet überraschende Ergebnisse auf<a href="/items/view/15585" title=" "> wie IBS-Patienten bewerten ihre allgemeine Gesundheit</a> . Die Forscher erwarteten , daß IBS-Symptome der schwereren Patienten waren , desto mehr beeinflussen würde , wie sie berichtet, ihre Gesundheit.</p><p> Stattdessen wird die Studie ergab, dass Menschen, die an IBS leiden, feststellen, dass soziale Beziehungen ,<a href="#" title=" Was ist Müdigkeit ? Was sind die Ursachen Müdigkeit ?"> Müdigkeit</a> Koexistenz und medizinische Probleme haben einen schweren Einfluss darauf, wie sie betrachten ihre allgemeine Gesundheit als ihre Magen-Darm- Symptome.</p> ', 'content_es' => ' <p> Un equipo conjunto de investigadores de Suecia, Italia , Grecia y la Clínica Mayo en Minnesota afirman haber descubierto una pista sobre una base genética para el síndrome del intestino irritable.</p><p><a href="#" title=" ¿Qué es el Síndrome del Intestino Irritable ( IBS ) ?"> Síndrome del intestino irritable</a> ( SII) es un trastorno intestinal común que afecta a alrededor del 15-20 % del mundo occidental. En algunos países , como Suecia , IBS es la segunda causa de baja laboral , después de los resfriados comunes .</p><p> Los síntomas de IBS incluyen calambres , dolor abdominal, gases hinchazón ,<a href="#" title=" ¿Qué es la diarrea? ¿Qué causa la diarrea?"> diarrea</a> y<a href="#" title=" ¿Qué es el estreñimiento? ¿Qué causa el estreñimiento?"> estreñimiento</a> .</p><p> Los tratamientos para el SII tienden a centrarse en aliviar los síntomas en lugar de abordar la causa de la afección. Esto se debe a que los investigadores no han encontrado pruebas concluyentes a los orígenes de IBS . En lugar de ello , una variedad de factores - de la dieta a un trauma pasado - todos han sido considerado como que tiene algún tipo de influencia.</p><p> En 2012 , por ejemplo , el Departamento de Asuntos de Veteranos de Estados Unidos implementó una nueva regla de la evaluación de beneficios por discapacidad teniendo en cuenta una<a href="/items/view/15609" title=" "> alta incidencia de IBS entre los veteranos que regresan de Irak y Afganistán</a> . Esto llevó a los médicos a preguntarse si el SII fue causada por la exposición a altos niveles de<a href="#" title=" ¿Qué es el estrés? Cómo lidiar con el estrés"> estrés</a> junto con las infecciones gastrointestinales de los alimentos o el agua.</p><p> Científicos de 19 países europeos se reunieron en 2013 para investigar las causas del SII. Los investigadores de esta red , conocido como<a href="/items/view/15593" title=" "> GENIEUR (genes de Síndrome del Intestino Irritable Europa )</a> , Incluido el Instituto Karolinska de Estocolmo , en Suecia , que también contribuyó a que el nuevo estudio .</p><h2> Mutación genética altera la función en un canal de sodio importante</h2><img src="/images/articles/274/274426/close-up-of-a-laboratory-microscope.jpg" alt=" Primer plano de un microscopio de laboratorio"><br> Los investigadores encontraron que algunos pacientes con SII tenían una mutación del gen SCN5A .<p> Examinar posibles causas genéticas para el SII , el equipo detrás del nuevo estudio evaluó 584 personas con SII y 1380 sujetos control .</p><p> Los investigadores encontraron que el 2,2% de los pacientes con SII tenía una mutación del gen SCN5A . También replican el hallazgo en 1745 pacientes en cuatro cohortes independientes de pacientes con SII y los sujetos control .</p><p> El defecto en el gen SCN5A interrumpe un canal de sodio , llamado Nav1.5 , que se encuentra en las células musculares lisas y de marcapasos gastrointestinales.</p><p> La investigación de los tratamientos que se pueden ofrecer a los pacientes con SII con este defecto genético , los investigadores encontraron que una droga llamada mexiletina restaura la función del canal de sodio Nav1.5 .</p><p> El uso de este medicamento, el equipo fue capaz de revertir los síntomas de estreñimiento y dolor abdominal de un paciente .</p><p> El autor del estudio Dr. Gianrico Farrugia , quien también es un gastroenterólogo de Mayo Clinic y director de la Clínica Mayo Centro para la Medicina Individualizada , dice:</p><blockquote><p> "Esto nos da la esperanza de que a partir de sólo tratar los síntomas de la enfermedad , ahora podemos trabajar para encontrar agentes modificadores de la enfermedad , que es donde realmente queremos ser a afectar el tratamiento a largo plazo de IBS . "</p></blockquote><p> Mientras tanto , una nueva investigación de la Universidad de Buffalo , Nueva York , informa sorprendentes resultados en<a href="/items/view/15585" title=" "> cómo los pacientes con SII califican su salud en general</a> . 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What Causes Constipation?" class="keywords">constipation</a>.</p><p>Treatments for IBS tend to focus on relieving symptoms rather than addressing the root cause of the condition. This is because researchers have not found conclusive evidence to the origins of IBS. Instead, a variety of factors - from diet to past trauma - have all been considered as having some kind of influence.</p><p>In 2012, for instance, the US Department of Veterans Affairs implemented a new assessment rule for disability benefits taking into account a <a href="/articles/243316.php">high incidence of IBS among veterans returning from Iraq and Afghanistan</a>. This led doctors to wonder if IBS was caused by exposure to high levels of <a href="/articles/145855.php" title="What Is Stress? How To Deal With Stress" class="keywords">stress</a> in conjunction with gastrointestinal infections from food or water.</p><p>Scientists from 19 European countries gathered together in 2013 to investigate the causes of IBS. Researchers from this network, known as <a href="/articles/255922.php">GENIEUR (Genes in Irritable Bowel Syndrome Europe)</a>, included the Stockholm Karolinska Institutet in Sweden, who also contributed to the new study.</p><h2>Gene mutation impairs function in an important sodium channel</h2><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/274/274426/close-up-of-a-laboratory-microscope.jpg" alt="close up of a laboratory microscope"><br>The researchers found that some IBS patients had a mutation of the SCN5A gene.<p>Examining potential genetic causes for IBS, the team behind the new study assessed 584 people with IBS and 1,380 control subjects. </p><p>The researchers found that 2.2% of the IBS patients had a mutation of the SCN5A gene. They also replicated the finding in 1,745 patients across four independent cohorts of IBS patients and control subjects.</p><p>The defect in the SCN5A gene interrupts a sodium channel, called Nav1.5, that is found in the gastrointestinal smooth muscle and pacemaker cells.</p><p>Investigating what treatments could be offered to IBS patients with this gene defect, the researchers found that a drug called mexiletine restores the function of the Nav1.5 sodium channel. </p><p>Using this drug, the team was able to reverse one patient's symptoms of constipation and abdominal pain.</p><p>Study author Dr. Gianrico Farrugia, who is also a Mayo Clinic gastroenterologist and director of the Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, says:</p><blockquote><p>"This gives us hope that from only treating symptoms of the disease, we can now work to find disease-modifying agents, which is where we really want to be to affect long-term treatment of IBS."</p></blockquote><p>Meanwhile, new research from the University of Buffalo, NY, reports surprising results on <a href="/releases/274272.php">how IBS patients rate their overall health</a>. The researchers expected that the more severe a patient's IBS symptoms were, the more it would influence how they reported their health. </p><p>Instead, the study found that people who suffer from IBS find that social relationships, <a href="/articles/248002.php" title="What Is Fatigue? 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En algunos países , como Suecia , IBS es la segunda causa de baja laboral , después de los resfriados comunes .</p><p> Los síntomas de IBS incluyen calambres , dolor abdominal, gases hinchazón ,<a href="#" title=" ¿Qué es la diarrea? ¿Qué causa la diarrea?"> diarrea</a> y<a href="#" title=" ¿Qué es el estreñimiento? ¿Qué causa el estreñimiento?"> estreñimiento</a> .</p><p> Los tratamientos para el SII tienden a centrarse en aliviar los síntomas en lugar de abordar la causa de la afección. Esto se debe a que los investigadores no han encontrado pruebas concluyentes a los orígenes de IBS . En lugar de ello , una variedad de factores - de la dieta a un trauma pasado - todos han sido considerado como que tiene algún tipo de influencia.</p><p> En 2012 , por ejemplo , el Departamento de Asuntos de Veteranos de Estados Unidos implementó una nueva regla de la evaluación de beneficios por discapacidad teniendo en cuenta una<a href="/items/view/15609" title=" "> alta incidencia de IBS entre los veteranos que regresan de Irak y Afganistán</a> . Esto llevó a los médicos a preguntarse si el SII fue causada por la exposición a altos niveles de<a href="#" title=" ¿Qué es el estrés? Cómo lidiar con el estrés"> estrés</a> junto con las infecciones gastrointestinales de los alimentos o el agua.</p><p> Científicos de 19 países europeos se reunieron en 2013 para investigar las causas del SII. Los investigadores de esta red , conocido como<a href="/items/view/15593" title=" "> GENIEUR (genes de Síndrome del Intestino Irritable Europa )</a> , Incluido el Instituto Karolinska de Estocolmo , en Suecia , que también contribuyó a que el nuevo estudio .</p><h2> Mutación genética altera la función en un canal de sodio importante</h2><img src="/images/articles/274/274426/close-up-of-a-laboratory-microscope.jpg" alt=" Primer plano de un microscopio de laboratorio"><br> Los investigadores encontraron que algunos pacientes con SII tenían una mutación del gen SCN5A .<p> Examinar posibles causas genéticas para el SII , el equipo detrás del nuevo estudio evaluó 584 personas con SII y 1380 sujetos control .</p><p> Los investigadores encontraron que el 2,2% de los pacientes con SII tenía una mutación del gen SCN5A . También replican el hallazgo en 1745 pacientes en cuatro cohortes independientes de pacientes con SII y los sujetos control .</p><p> El defecto en el gen SCN5A interrumpe un canal de sodio , llamado Nav1.5 , que se encuentra en las células musculares lisas y de marcapasos gastrointestinales.</p><p> La investigación de los tratamientos que se pueden ofrecer a los pacientes con SII con este defecto genético , los investigadores encontraron que una droga llamada mexiletina restaura la función del canal de sodio Nav1.5 .</p><p> El uso de este medicamento, el equipo fue capaz de revertir los síntomas de estreñimiento y dolor abdominal de un paciente .</p><p> El autor del estudio Dr. Gianrico Farrugia , quien también es un gastroenterólogo de Mayo Clinic y director de la Clínica Mayo Centro para la Medicina Individualizada , dice:</p><blockquote><p> "Esto nos da la esperanza de que a partir de sólo tratar los síntomas de la enfermedad , ahora podemos trabajar para encontrar agentes modificadores de la enfermedad , que es donde realmente queremos ser a afectar el tratamiento a largo plazo de IBS . "</p></blockquote><p> Mientras tanto , una nueva investigación de la Universidad de Buffalo , Nueva York , informa sorprendentes resultados en<a href="/items/view/15585" title=" "> cómo los pacientes con SII califican su salud en general</a> . 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Ein gemeinsames Team von Forschern aus Schweden, Italien, Griechenland und der Mayo Clinic in Minnesota zu erreichen , um einen Hinweis auf eine genetische Grundlage für Reizdarm-Syndrom ausgegraben haben .
Reizdarmsyndrom (IBS) ist eine häufige Darmstörung , die etwa 15-20% der westlichen Welt wirkt . In einigen Ländern wie Schweden, ist IBS die zweithäufigste Ursache für Fehlzeiten am Arbeitsplatz , nach Erkältungen .
Symptome von IBS sind Krämpfe, Bauchschmerzen, Blähungen Gas, Durchfall und Verstopfung .
Behandlungen für IBS neigen dazu, auf die Linderung der Symptome und nicht die tieferen Ursache der Erkrankung konzentrieren. Dies liegt daran, Forscher haben nicht schlüssigen Beweise zu den Ursprüngen der IBS gefunden. Statt dessen wird eine Vielzahl von Faktoren - von Diät zu vergangenen Trauma - wurden alle als mit eine Art von Einfluss berücksichtigt.
Im Jahr 2012 , zum Beispiel, die US Department of Veterans Affairs ein neues Bewertungsregel für Invaliditätsleistungen unter Berücksichtigung a umgesetzt hohe Inzidenz von IBS unter Veteranen der Rückkehr aus dem Irak und Afghanistan . Dies führte Ärzte zu fragen, ob IBS wurde durch die Exposition gegenüber hohen verursacht Stress in Verbindung mit Magen-Darm- Infektionen von Nahrung oder Wasser .
Wissenschaftler aus 19 europäischen Ländern versammelten sich im Jahr 2013 um die Ursachen von IBS zu untersuchen. Forscher von diesem Netzwerk , wie bekannt GENIEUR ( Genes in Reizdarmsyndrom Europe) Umfasste das Karolinska Institutet Stockholm in Schweden, die ebenfalls an der neuen Studie.
Prüfungspotentialgenetischen Ursachen für IBS , das Team hinter dem neuen Studie untersuchte 584 Menschen mit IBS und 1.380 Kontrollpersonen.
Die Forscher fanden heraus , dass 2,2% der IBS-Patienten hatten eine Mutation des SCN5A Gens. Sie repliziert auch die Feststellung in 1745 Patienten in vier unabhängigen Kohorten von IBS-Patienten und Kontrollpersonen .
Der Defekt in der SCN5A -Gen unterbricht ein Natriumkanal , genannt Nav1.5 , die in den Magen-Darm- glatten Muskulatur und Herzschrittmacher -Zellen zu finden ist.
Die Untersuchung , welche Behandlungen IBS-Patienten mit diesem Gendefekt angeboten werden können , fanden die Forscher , dass ein Medikament namens Mexiletin stellt die Funktion der Nav1.5 Natriumkanal .
Sie dieses Medikament , konnte das Team um die Symptome der Verstopfung und Bauchschmerzen einen Patienten umzukehren.
Studienautor Dr. Gianrico Farrugia , der auch ein Mayo Clinic Gastroenterologe und Leiter der Mayo-Klinik Zentrum für Individualmedizin , sagt :
" Das gibt uns Hoffnung , dass aus nur die Behandlung von Symptomen der Krankheit , können wir zusammenarbeiten, um Krankheit modifizierende Mittel zu finden , das ist, wo wir wirklich zu sein, die langfristige Behandlung von IBS beeinflussen wollen . "
In der Zwischenzeit neue Forschung von der Universität von Buffalo, NY , berichtet überraschende Ergebnisse auf wie IBS-Patienten bewerten ihre allgemeine Gesundheit . Die Forscher erwarteten , daß IBS-Symptome der schwereren Patienten waren , desto mehr beeinflussen würde , wie sie berichtet, ihre Gesundheit.
Stattdessen wird die Studie ergab, dass Menschen, die an IBS leiden, feststellen, dass soziale Beziehungen , Müdigkeit Koexistenz und medizinische Probleme haben einen schweren Einfluss darauf, wie sie betrachten ihre allgemeine Gesundheit als ihre Magen-Darm- Symptome.