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    Defekten Gens könnte eine genetische Grundlage für IBS vorschlagen
    
    
    
    
    
    
  
  
  

Defekten Gens könnte eine genetische Grundlage für IBS vorschlagen

    Ein gemeinsames Team von Forschern aus Schweden, Italien, Griechenland und der Mayo Clinic in Minnesota zu erreichen , um einen Hinweis auf eine genetische Grundlage für Reizdarm-Syndrom ausgegraben haben .

    Reizdarmsyndrom (IBS) ist eine häufige Darmstörung , die etwa 15-20% der westlichen Welt wirkt . In einigen Ländern wie Schweden, ist IBS die zweithäufigste Ursache für Fehlzeiten am Arbeitsplatz , nach Erkältungen .

    Symptome von IBS sind Krämpfe, Bauchschmerzen, Blähungen Gas, Durchfall und Verstopfung .

    Behandlungen für IBS neigen dazu, auf die Linderung der Symptome und nicht die tieferen Ursache der Erkrankung konzentrieren. Dies liegt daran, Forscher haben nicht schlüssigen Beweise zu den Ursprüngen der IBS gefunden. Statt dessen wird eine Vielzahl von Faktoren - von Diät zu vergangenen Trauma - wurden alle als mit eine Art von Einfluss berücksichtigt.

    Im Jahr 2012 , zum Beispiel, die US Department of Veterans Affairs ein neues Bewertungsregel für Invaliditätsleistungen unter Berücksichtigung a umgesetzt hohe Inzidenz von IBS unter Veteranen der Rückkehr aus dem Irak und Afghanistan . Dies führte Ärzte zu fragen, ob IBS wurde durch die Exposition gegenüber hohen verursacht Stress in Verbindung mit Magen-Darm- Infektionen von Nahrung oder Wasser .

    Wissenschaftler aus 19 europäischen Ländern versammelten sich im Jahr 2013 um die Ursachen von IBS zu untersuchen. Forscher von diesem Netzwerk , wie bekannt GENIEUR ( Genes in Reizdarmsyndrom Europe) Umfasste das Karolinska Institutet Stockholm in Schweden, die ebenfalls an der neuen Studie.

    Gen-Mutation beeinträchtigt Funktion in einem wichtigen Natriumkanals

     Nahaufnahme von einem Labor-Mikroskop
    Die Forscher fanden heraus , daß einige IBS-Patienten hatten eine Mutation des SCN5A Gens.

    Prüfungspotentialgenetischen Ursachen für IBS , das Team hinter dem neuen Studie untersuchte 584 Menschen mit IBS und 1.380 Kontrollpersonen.

    Die Forscher fanden heraus , dass 2,2% der IBS-Patienten hatten eine Mutation des SCN5A Gens. Sie repliziert auch die Feststellung in 1745 Patienten in vier unabhängigen Kohorten von IBS-Patienten und Kontrollpersonen .

    Der Defekt in der SCN5A -Gen unterbricht ein Natriumkanal , genannt Nav1.5 , die in den Magen-Darm- glatten Muskulatur und Herzschrittmacher -Zellen zu finden ist.

    Die Untersuchung , welche Behandlungen IBS-Patienten mit diesem Gendefekt angeboten werden können , fanden die Forscher , dass ein Medikament namens Mexiletin stellt die Funktion der Nav1.5 Natriumkanal .

    Sie dieses Medikament , konnte das Team um die Symptome der Verstopfung und Bauchschmerzen einen Patienten umzukehren.

    Studienautor Dr. Gianrico Farrugia , der auch ein Mayo Clinic Gastroenterologe und Leiter der Mayo-Klinik Zentrum für Individualmedizin , sagt :

    " Das gibt uns Hoffnung , dass aus nur die Behandlung von Symptomen der Krankheit , können wir zusammenarbeiten, um Krankheit modifizierende Mittel zu finden , das ist, wo wir wirklich zu sein, die langfristige Behandlung von IBS beeinflussen wollen . "

    In der Zwischenzeit neue Forschung von der Universität von Buffalo, NY , berichtet überraschende Ergebnisse auf wie IBS-Patienten bewerten ihre allgemeine Gesundheit . Die Forscher erwarteten , daß IBS-Symptome der schwereren Patienten waren , desto mehr beeinflussen würde , wie sie berichtet, ihre Gesundheit.

    Stattdessen wird die Studie ergab, dass Menschen, die an IBS leiden, feststellen, dass soziale Beziehungen , Müdigkeit Koexistenz und medizinische Probleme haben einen schweren Einfluss darauf, wie sie betrachten ihre allgemeine Gesundheit als ihre Magen-Darm- Symptome.