Universität des Baskenlandes Researcher Studien Genen assoziiert mit Zöliakie

Für ihre Doktorarbeit untersucht der Forscher die genetischen Profile der 175 Fälle von Patienten mit Zöliakie Krankheit, um festzustellen , welche Gene für die Erkrankung in Zusammenhang stehen und Diagnoseverfahren zu untersuchen.

Das Ziel dieser Untersuchung war es, die Gene mit zu identifizieren Zöliakie . Der Autor der Doktorarbeit ist Frau Itziar Zubillaga Azpiroz . Ihre Diplomarbeit wurde mit dem Titel , Die molekulargenetische Analyse von Zöliakie und ihren Beitrag zur Diagnose. Es ist derzeit bekannt, dass 40% der genetischen Neigung zur Kontraktion der Krankheit aufgrund der Klasse II-HLA -Gene spezifisch an HLA- DQA1 und HLA- DQB1 -Gene. In ihren Arbeiten untersucht Frau Zubillaga HLA-Klasse II-Gene in einer Reihe von Zöliakie-Patienten , und sie noch einmal, dass das Vorhandensein von HLA- DQA1 , HLA- DQB1 und HLA- DRB1 Gene verleiht eine genetische Anfälligkeit für die Erkrankung Vertrags zeigte . Die aus der Analyse erhaltenen Daten wurde bestätigt , daß im Falle von Patienten untersucht , gibt es ein genetisches Ungleichgewicht in diesen Genen .

Die genaue Analyse dieser Gene aktiviert werden , dass der Forscher eine graphische Format Gradienten des genetischen Risiko, an der Krankheit als eine Funktion der Klasse II durch die Person getragen HLA-Gene zu erzeugen. Die größte genetische Risiko tritt auf, wenn der Patient ein Träger der beiden empfindlichen Genen ; Träger einer einzigen Kopie der HLA- DQ2 und HLA- DQ8 -Moleküle sind mittleres Risiko , und schließlich gibt es die Träger mindestens eines der HLA-Gene , die Code für die HLA- DQ2 Molekül.

Die veröffentlichte Literatur zeigt, dass 90-95% der Patienten mit Zöliakie haben krankheitsbedingte HLA-Gene . 90 % sind Träger von HLA- DQ2 Molekül. Aus einer Gesamtperspektive bestätigt die These Autor, dass die meisten der untersuchten Patienten die Forschung ( 96,56 %) wurden genetisch als Träger der HLA-Gene Zöliakie dh ein größerer Anteil als der in der Literatur angegebenen zugeordnet ist.

Beitrag zur Diagnose

Schwerpunkt war auch auf der Bestimmung , inwieweit Darmbiopsie in der ersten Diagnose der Krankheit durch die gemeinsame Nutzung von serologische Marker und genetische Marker ersetzt werden kann . Die Ergebnisse zeigten , dass diese Kombination von Markern einen positiven Vorhersagewert von 100% und einem negativen Vorhersagewert von 97% , die deutlich zeigt, dass die Kombination vorgebracht ist eine gute Alternative zum Darmbiopsie . All diejenigen Patienten , bei denen vermutet wurde, Zöliakie und die zeigten, für die Diagnose der Krankheit in diesen Analysen am Ende erwies sich Zöliakier sein befestigt serologischen und genetischen Markern .

Genetische Erkrankungen und Autoimmun- System

Zöliakie ist eine dauerhafte Unverträglichkeit gegenüber bestimmten Getreide vorhandenen Proteine ​​verursacht und tritt in genetisch anfällig Individuen. Diese Intoleranz präsentiert sich als chronische Entzündung des Dünndarms . Die Ergebnisse unterstützen die Ansicht, dass Zöliakie ist eine genetisch bedingte Pathologie , da 10% der ersten Ordnung Verwandten der Betroffenen haben auch die Störung. Das gegenwärtige Verständnis , daß eine Autoimmunerkrankung , die effektiv ohne Gluten aus der Ernährung behandelt werden kann.

Quelle: Elhuyar Fundazioa