Zöliakie Gene identifiziert In Immunsystem

Eine UK- geführten internationalen Studie hat vier Arten von genetischen Störungen im Immunsystem , die dazu führen, identifiziert Zöliakie Und bringt bis 40 die Gesamtzahl der bekannten vererbte Faktoren, die das Risiko einer Person die Entwicklung der Krankheit zu erhöhen. Die Forscher hoffen, die Ergebnisse werden dazu beitragen, Diagnose-Tools und Anwendungen für Zöliakie zu verbessern, und es kann auch zu geben neue Hinweise zu verwandten Autoimmunerkrankungen wie Typ 1 Diabetes.

Sie können über die Entdeckung in einer Studie in der 28. Februar Online-Ausgabe der Fachzeitschrift lesen Nature GeneticsDurch Studienleiter Dr. David van Heel , Professor für Genetik an der Magen-Darm- Barts und der London School of Medizin und Zahnmedizin , und Kollegen. Die Forschung wurde von der Wellcome Trust und vom Patienten Charity Zöliakie UK unterstützt.

Zöliakie oder Zöliakie betrifft etwa 1 von 100 Menschen, die in der westlichen Welt. Es ist eine Autoimmunerkrankung , die durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten ausgelöst , ein Protein, das in Weizen ist , kaum, Roggen und Lebensmittel mit diesen Körnern vorbereitet. Wenn ausgelöst , stoppt der Krankheit die normale Aufnahme von Nährstoffen , und wenn nicht diagnostiziert verlassen , führt schließlich zu schweren gesundheitlichen Problemen wie Blutarmut, Müdigkeit , Gewichtsverlust und schlechte Knochen.

In einer früheren Studie entdeckte van Heel eine Überlappung zwischen Zöliakie und Typ-1- Diabetes-Risiko Regionen des menschlichen Genoms sowie Zöliakie und rheumatoider Arthritis.

Er sagte den Medien , dass in der jüngsten Studie entdeckten sie , wie die körpereigenen T-Zellen reagieren und giftige Weizenproteine ​​, wie die Thymusdrüse beseitigt sie in der Kindheit , und wie der Körper reagiert auf Virusinfektion. ( T-Zellen sind eine Art von weißen Blutkörperchen, die das Leben im Knochenmark und reifen beginnen in der Thymusdrüse , einer Drüse, die zwischen dem Herzen und dem Brustbein sitzt ) .

"Wir können nun Aufschluss über einige der genauen Immunstörungen, die zu Zöliakie ", sagte van Heel .

"Wir verstehen jetzt , dass viele dieser genetischen Risikofaktoren durch Veränderung der Mengen dieser Immunsystem Gene, die Zellen machen zu arbeiten. Die Daten werden auch darauf hin, dass Zöliakie besteht aus Hunderten von genetischen Risikofaktoren vorgenommen , können wir eine gute Vermutung an nahezu haben Hälfte des genetischen Risikos derzeit ", fügte er hinzu.

Für die Studie, van Heel und Kollegen führten eine " zweite Generation genomweiten Assoziationsstudie " , die 4533 Menschen mit Zöliakie , und 10.750 Menschen, die nicht über die Krankheit ( die Steuerung ) enthalten. Sie haben auch in einer separaten Gruppe von 4.918 Personen mit der Krankheit und 5,684 Kontrollen genotypisiert über 130 Sequenzen von DNA ( single-nucleotide polymorphisms oder SNPs) .

Durch den Vergleich , was sie in den Genomen von Menschen mit der Krankheit , die denen der Menschen ohne die Krankheit gefunden folgerten sie es robust Nachweis von SNP -Varianten in 13 neue Regionen des Genoms (die " erreicht genomweite Bedeutung " ), am meisten davon enthalten Gene, die mit Immunfunktionen und vier mit " Schlüsselrollen in Thymus- T-Zell- Auswahl " .

Die Forscher fanden auch Hinweise darauf gibt es eine gemeinsame Risiko zwischen dem Gen um Zöliakie und viele andere häufige chronische Krankheiten, die das Immunsystem verknüpft .

"Mehrere gemeinsame Varianten für Zöliakie beeinflussen Immun Genexpression. "
Patrick CA Dubois, Gosia Trynka , Lude Franke, Karen A Hunt, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti , Alexandra Zhernakova , Graham AR Haufen, Róza Adány , Arpo Aromaa , et al.
Nature GeneticsOnline veröffentlicht: 28. Februar 2010 .
DOI: 10.1038 / ng.543

Quelle: Queen Mary , University of London.