Babys werden mit der Fähigkeit, Milchzucker, die Zucker in der Milch zu verdauen geboren, aber die meisten Menschen verlieren diese Fähigkeit nach dem Säuglingsalter aufgrund der sinkenden Milchzucker -verdauende Enzym Laktase . Menschen, die ein hohes Maß an Laktase zu halten ernten die nutritive Vorteile der Milch , aber bietet ein Potenzial evolutionären Vorteil zu Persistenz Laktase, oder was man gemeinhin als Laktose-Toleranz bekannt.
Eine neue Studie der University of Pennsylvania Forscher führten - , die die größte Untersuchung jemals Laktasepersistenz in geographisch unterschiedlichen Populationen von Afrikanern - untersucht die genetischen Ursprünge dieses Merkmal und bietet Unterstützung für die Idee, dass die Fähigkeit, Milch zu verdauen war ein mächtiger selektive Kraft in eine Vielzahl von afrikanischen Bevölkerungen , die Rinder angehoben und verbraucht frische Milch der Tiere.
Die Forschung wurde von Alessia Ranciaro , Postdoc in Penns Abteilung für Genetik in der Perelman School of Medicine, und Sarah Tishkoff , einer Penn integriert Wissen Professor mit Terminen in Penn Medizin der Abteilung für Genetik und der School of Arts and Sciences ' Department of geführt Biologie .
Das Papier wurde in der American Journal of Human Genetics veröffentlicht .
Bisherige Untersuchungen hatten gezeigt, dass die Nordeuropäer und Personen mit nordeuropäischer Abstammung sowie Bevölkerungsgruppen aus Afrika, der arabischen Halbinsel und Zentralasien mit einer Tradition von Frischmilch Produktion und Konsum , weiterhin das Enzym Laktase in das Erwachsenenalter zum Ausdruck bringen. Einige dieser früheren Studien hatte den genetischen Ursprung dieses Merkmals in Europäer auf eine bestimmte Mutation, die die Expression des Gens , das für Lactase regelt zurückzuführen . Und im Jahr 2007 eine Studie von Tishkoff , Ranciaro und Kollegen untersuchten afrikanischen Bevölkerung und fand drei genetische Varianten zusätzlich mit Laktase- Persistenz , die bisher nicht identifiziert worden war, verbunden.
"Aber diese Varianten nicht vollständig entfällt der Grund, warum einige Afrikaner konnten Milch zu verdauen ", sagte Ranciaro .
Um zu versuchen, diese scheinbaren Widersprüche zwischen Genotyp , der genetischen Grundlagen von einer charakteristischen und Phänotyp in Einklang zu bringen , die Kennlinie selbst, Ranciaro , zusammen mit Kollegen , führte Feldstudien zu oft abgelegenen Gebieten von Kenia, Tansania und Sudan , um Blutproben zu sammeln und ausführen eine Laktose -Toleranz-Test auf Menschen aus verschiedenen ethnischen Hintergründen.
"Die Idee war , dass wir so viele Bevölkerungsgruppen, und so vielfältig eine Reihe von Populationen probieren wollte , wie möglich ", sagte Ranciaro . "Wir enthalten Hirten , Agro- Pastoralisten , Landwirte und Jäger und Sammler , so dass die vier großen Aufenthaltskosten Muster wurden alle bedeckt. "
Die Penn Forscher arbeiteten mit afrikanischen Mitarbeitern und lokalen Bezirksämter und Stammesführer , um das Wort zu verbreiten und zu rekrutieren Freiwillige für ihre Studie .
"Das war eine sehr anspruchsvolle Prüfung auf dem Gebiet in abgelegenen Regionen zu tun ", sagte Ranciaro . "Wir waren vorsichtig , um sicherzustellen, dass die Menschen verstehen , warum wir taten diese Studie und dass sie benötigen, um auf die Stunde oder mehr Zeit benötigt, um den Test zu tun zu begehen. "
Der Test zeigt , ob jemand hat die Fähigkeit, Laktose in Glukose und Galaktose zu verdauen. Es erfordert die Teilnehmer über Nacht fasten, haben ihren Blutzucker messen , dann trinken Sie ein süßes Getränk , die das Äquivalent Lactose von ein bis zwei Liter Kuhmilch und anschließend haben ihren Blutzucker in festgelegten Intervallen getestet.
Um genetische Variationen in der Bevölkerung die Fähigkeiten , Milch zu verdauen aussehen , sequenziert das Team drei genomischen Regionen gedacht, um die Aktivität der Lactase -encoding LCT -Gen in 819 Afrikaner aus 63 verschiedenen Populationen und 154 Nicht- Afrikaner aus neun verschiedenen Bevölkerungsgruppen in Europa beeinflussen , dem Nahen Osten sowie Zentral- und Ostasien.
Sie untersuchten auch die Ergebnisse der Laktose -Toleranz-Test in 513 Menschen aus 50 Populationen in Ostafrika.
Ihre Sequenzierung und Phänotypisierung Bemühungen bestätigt den Zusammenhang zwischen Laktasepersistenz und drei bekannten Single- nucleotide polymorphisms , SNPs , Orte, an denen die DNA-Sequenz variiert in nur einem " Brief. " Aber sie auch zwei neue SNPs mit dem Merkmal in Regionen, die gedacht werden, um Lactase Genexpression regulieren gelegen assoziiert identifiziert.
Ihre Analyse ergab, starke Hinweise auf die jüngsten positiven Selektion , die mehrere Varianten mit Laktasepersistenz assoziiert in afrikanischen Bevölkerung , wahrscheinlich als Reaktion auf die kulturelle Entwicklung der Weidewirtschaft . Die gesonderten räumlichen Muster, in denen diese Varianten waren anwesend Korrelat in vielen Fällen mit historischen Völkerwanderungen , Vermischung zwischen Populationen sowie der Verbreitung der Rinder, Kamele oder Schafe.
Zum Beispiel die Variante mit Laktasepersistenz in Europäer , T- 13910 , in Mittel- und Nord afrikanischen Hirtengruppenzugeordnet fanden sie , was darauf hindeutet , dass diese Gruppen historisch mit einem nicht- afrikanische Bevölkerung vermischt haben . Das Alter dieser genetischen Mutation wird geschätzt, dass 5,000-12,300 Jahre alt , zeitgleich mit der Herkunft der Rinder Domestizierung in Nordafrika und dem Nahen Osten. Und eine Variante , G- 13915 , bei hohen Frequenzen auf der Arabischen Halbinsel sowie in Nord- Kenia und Sudan vorhanden gefunden , Termine vor etwa 5000 Jahren in der Zeit , dass archäologische Hinweise darauf, dass Kamele in der Region häuslich .
Eine weitere Variante , G- 13907 wurde in den nördlichen Ausläufern des Sudan und Kenia sowie in Äthiopien identifiziert. Die Forscher spekulieren, dass die Mutation kann in Cushitic Bevölkerung in Äthiopien , der später in Kenia und Sudan in den vergangenen 5000 Jahre migriert entstanden sind.
Sie beobachteten, noch eine weitere Variante , C- 14010 , in Tansania und Kenia sowie im südlichen Afrika. Diese Variante wird angenommen, dass vor 3000 bis 7000 Jahren mit der Migration von Hirten aus Nordafrika in Ost-Afrika entstanden sind , in ein Zeitlinie. Die Forscher " Analyse legt nahe, dass diese Variante verbreitet in jüngerer Zeit in südlichen Afrika , vielleicht nur in den letzten 1000 Jahren.
" Wir fangen an, ein Bild zu malen konvergente Evolution ", sagte Tishkoff . "Unsere Ergebnisse zeigen verschiedene Mutationen , die sich an verschiedenen Orten , die unter Selektion stehen und stieg auf hohe Frequenzen und dann durch die Migration auf neue Bereiche und neue Populationen wieder eingeführt. "
Auch bei den neuen Varianten der Penn Team identifiziert , gab es immer noch Muster, die die genetischen Daten nicht erklären konnte . Einige Gruppen , die in der Lage sein , um Milch zu verdauen sein schien fehlte jedes genetische Zeichen dieser Fähigkeit . Die Hadza , fast die Hälfte von ihnen hatten die Laktasepersistenz Merkmal , sind ein Beispiel.
" Dies wirft die starke Möglichkeit , dass es andere Varianten gibt, vielleicht in Regionen des Genoms, die wir noch nicht untersucht ", Tishkoff gesagt.
Eine andere Möglichkeit ist , dass kommensalen Bakterien im Darm könnte Menschen in verdauen Milch bieten eine helfende Hand. Das Team ist nun Untersuchung Afrikaner Darmbakterien zu sehen, ob das der Fall sein könnte .