Die genetischen Ursachen einer Männliche Unfruchtbarkeit Disorder

Schwere spermatogenic Ausfall (SSF) ist eine genetische Erkrankung, die niedrige Spermienzahl und verursacht Unfruchtbarkeit . Neue Erkenntnisse über die genetischen Veränderungen , die diese Störung und deren Verbreitung in der Bevölkerung von Menschen auf der ganzen Welt verursachen, werden durch eine Studie von Cell Press in der veröffentlichten bereitgestellt American Journal of Human Genetics. Die Ergebnisse zeigen , welche Veränderungen die größten Risikofaktoren für die Krankheit sind , und sie in die genetische Beratung für die assistierte Reproduktion sofort anwendbar sein könnte.

" Medizinisch relevante Populationsgenetik Studien sind für die meisten menschlichen Genom etabliert , aber dies ist die erste Studie dieser Art für das Y-Chromosom ", sagt Studienautor Steve Rozen der Duke - National University of Singapore Graduate Medical School. "Diese Studie wollen wir bestimmen, für das erste Mal, dass zwei Arten von Deletionen gemeinsam einen Anteil von 8% des stark niedrige Spermienzahl . "

Die häufigsten bekannten genetischen Ursachen von SSF sind Deletionen in AZFc Region des Y-Chromosoms ist . Sechs Deletionen in dieser Region wurden berichtet , aber es war nicht bekannt , wie weit verbreitet sind in der allgemeinen Bevölkerung oder wie viel sie das Risiko der Erkrankung zu erhöhen. Um diese Fragen zu beantworten , Rozen und seine Mitarbeiter für diese sechs Deletionen in mehr als 20.000 Menschen aus Indien , Polen , Tunesien , Vietnam, und den Vereinigten Staaten untersucht.

Das Team festgestellt vier der sechs zuvor beschriebenen Deletionen, deren Prävalenz in der Bevölkerung dramatisch verändert , und identifiziert eine dieser Deletionen als starker Risikofaktor für die SSF . Die häufigste Löschen - wie bekannt gr / gr - wurde in etwa 2 % der Männer und 2 % der Fälle und fast verdoppelt das Risiko von SSF . Mehr insbesondere , die seltene b2 / b4 Löschung, deutlich unter 1 % der Männer fand in , erhöht das Risiko von SSF um einen Faktor von 145 und einen Anteil von etwa 6 % der Fälle.

"Unsere Studie zeigt, dass diese beiden Deletionen sind weitgehend für den Beitrag des AZFc Region zu SSF verantwortlich ", sagt Rozen . "Die unmittelbare klinische Verwendung dieser Ergebnisse wäre in der genetischen Beratung , vor allem, wenn ein Mann mit einem dieser Deletionen wird mit der assistierten Reproduktion , ein Kind zu haben."