Wissenschaftler entwickeln wissenschaftliche Technik , um zu verhindern Vererbung mitochondrialer Erkrankungen des Menschen

Ein gemeinsames Team von Wissenschaftlern der New York Stem Cell Foundation ( NYSCF ) Labor- und Columbia University Medical Center ( CUMC ) ist eine Technik, die das Erbe der mitochondrialen Erkrankungen bei Kindern verhindern kann entwickelt. Die Studie wurde online in Nature veröffentlicht.

Dieter Egli , PhD, und Daniel Paull , PhD, der NYSCF Laboratory mit Mark Sauer , MD, und Michio Hirano , MD, von CUMC gezeigt, wie der Kern einer Zelle erfolgreich zwischen menschlichen Eizellen übertragen werden. Dieser Meilenstein trägt erhebliche Auswirkungen für die Kinder, die das Potenzial zur mitochondrialen Erkrankungen erben .

Mitochondrien sind Organellen für die Aufrechterhaltung und das Wachstum einer Zelle. Sie enthalten ihre eigene Reihe von Genen , von Mutter zu Kind weitergegeben , und sind unabhängig von den Zellkern vererbt. Obwohl mitochondrialen DNA macht nur 37 von mehr als 20.000 Gene in einem Individuum, Mutationen mitochondrialer Gene tragen schädlichen Wirkungen .

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Mutationen in der mitochondrialen DNA , betreffen etwa 1 von 10.000 , während fast 1 in 200 Personen trägt mutierten Mitochondrien-DNA . Symptome manifestieren am häufigsten in der Kindheit kann zu Wachstumsstörungen , Nierenerkrankungen , Muskelschwäche, neurologische Erkrankungen , Verlust der Sehkraft und Gehör und Atemprobleme , unter anderem führt. Weltweit wird ein Kind mit einer mitochondrialen Erkrankung etwa alle 30 Minuten geboren , und es gibt derzeit keine Heilung für diese verheerende Krankheiten .

"Mit dieser Studie haben wir gezeigt, dass es möglich sein sollte , das Erbe der mitochondrialen Erkrankungen zu verhindern ", sagte Egli , PhD, Co- Autor der Studie und ein Senior Researcher in der NYSCF Laboratory. "Wir hoffen , dass diese Technik lassen sich schnell in Richtung der Klinik, in Studien am Menschen zeigen, wie der Einsatz dieser Verfahren könnte helfen, mitochondriale Krankheit zu verhindern vorangetrieben werden. "

In dieser Studie , die Forscher entfernt den Kern einer unbefruchteten Eizelle und ersetzt es mit dem Kern der Eizelle eines anderen Spenders . Das erhaltene Eizelle enthielten das Genom des Spenders , jedoch nicht ihre mitochondriale DNA. Die Forscher nachgewiesen , dass die Übertragung nicht nachweisbare negative Auswirkungen auf die Eizelle , eine Voraussetzung für klinische Umsetzung . Sie erreicht dies durch Absenken der Temperatur des Eis vor dem Kerntransfer , eine neuartige Technik . Frühere Studien berichten negative Folgen bei etwa 50% der Eizellen .

Die Forscher dann künstlich aktiviert die Eizelle durch eine Technik namens Parthenogenese und abgeleitete Stammzelllinien aus der Blastozyste , die entwickelt . Diese Zelllinien wurden für mehr als ein Jahr gewachsen und erzeugt erwachsenen Zelltypen, wie Neuronen , Herzzellen und pankreatischen Betazellen , die durch mutierte mitochondrialen DNA betroffen sind. Sie fanden heraus, das Niveau der ursprünglichen Mitochondrien der gespendeten Genom nachweisbar zu sein , was zeigt, dass dies dauerhaft die mitochondriale DNA zu beseitigen und verhindern, dass künftige Generationen einer Familie aus der Entwicklung dieser Krankheiten.

Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten , um mitochondriale Krankheit zu verhindern sind begrenzt. Eine Frau mit einer Familiengeschichte von mitochondrialen Erkrankung kann , Kinder zu verzichten. Sie können alternativ wählen, um in -vitro-Fertilisation (IVF) mit gespendeten Eizellen zu unterziehen ; bedeutet dies jedoch, wird das Kind genetisch nichts mit ihr zu sein . Als eine weitere Option können die Patienten eine IVF-Behandlung unterzogen und durch das pränatale Screening , damit Kliniker aus Eiern einer Mutter jene , die die geringste Wahrscheinlichkeit Durchführung mitochondrialen DNA Mängel aufweisen auszuwählen. Dies ist jedoch nicht eine vollständig wirksame Screening-Prozess , und ihre Kinder können noch von mitochondrialen Erkrankungen betroffen.

"Frauen, die mutierten Mitochondrien-DNA tragen kann nicht mehr Sorgen zu machen , dass ihre Kinder krank. Diese Technik kann es uns ermöglichen, Frauen mit einer Therapieoption , die diese Erkrankungen verhindern bieten werden", sagte Sauer , MD, Co-Autor auf die Papier und stellvertretender Vorsitzender der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe und Leiter der reproduktiven Endokrinologie an der Columbia University Medical Center. Sauer ist auch Programmdirektor der assistierten Reproduktion in der Mitte für Frauen Reproductive Pflege .

"Diese Ergebnisse verkörpern die Ziele und Bestrebungen der New York Stem Cell Foundation - zu beschleunigen und zu finden, Kuren und Prävention von Krankheiten ", sagte Susan L. Solomon , CEO der New York Stem Cell Foundation. "Diese Forschung unterstreicht die Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit , in der Nähe von Partnerschaften zwischen Forschern und Klinikern ermöglichen enormen Fortschritte , die bisher nicht möglich waren . "

"Wir wissen oft schon zu spät , dass ein Patient , läuft Gefahr, die Weitergabe defekte Mitochondrien zu ihren Kindern . Es ist absolut verheerend für Patienten und ihre Familie ", sagte Hirano , MD, Professor für Neurologie und Co - Direktor des Alters Muscular Dystrophy Verband Klinik an der Columbia University Medical Center, wo er Patienten sieht, mit mitochondrialen Erkrankungen. " Diese neue Technik bietet eine effektive Lösung, indem sichergestellt wird, nur gesunde Mitochondrien in den Eizellen vorhanden sind. "

Die Wissenschaftler planen, in Richtung klinische Anwendung dieser Technik zu bewegen. Die nächsten Schritte sind die Produktion von mehr mitochondriale krankheitsfreien Eizellen und die Erzeugung von gesunden Nachkommen in einem Tiermodell .