Mögliche Diagnose genetischer Krankheiten in embryonalen DNA Während IVF -Behandlungen, ohne die Verwendung einer Biopsie

Präimplantationsdiagnostik ( PGD) Technologien ermöglichen Identifizierung von genetischen Erkrankungen in menschlichen Präimplantationsembryonen nach In-vitro -Fertilisation (IVF ) und vor dem Embryo zurück zum Patienten übertragen . Diese Technik ermöglicht es Paare mit einem hohen Risiko der Weitergabe von Erbkrankheiten , um ihre Chancen auf ein gesundes Baby zu erhöhen. Trotz der theoretischen Vorteile der PGD , die klinischen Ergebnisse , die diese Technologien variieren , möglicherweise wegen der Notwendigkeit, eine oder mehrere Zellen aus dem Embryo mittels Biopsie zu entfernen.

In einer aktuellen Studie veröffentlicht Reproductive Biomedicine Online, Eine Gruppe von Forschern aus Italien und Großbritannien versucht, Diagnose genetischer Krankheiten in embryonaler DNA ohne den Einsatz einer Biopsie zu erzielen. Durch Extrahieren von Fluid aus menschlichen Embryonen im Blastozystenstadium fanden sie, dass es DNA aus dem Embryo enthält. Blastozysten sind 5 oder 6 Tage alten Embryonen und sind in der letzten frei lebenden Bühne, die im Labor, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden untersucht werden können. Sie enthalten zwischen 50 und 300 Zellen, die einen mit Flüssigkeit gefüllten Hohlraum genannt die blastocoels umgeben. Die Forscher sorgfältig entfernt Flüssigkeit aus dem Blastocoel, so dass die Zellen intakt; die abgetasteten Blastozysten wurden dann kryokonserviert. Die Analyse dieser Flüssigkeit zeigte, daß sie zellfreie DNA enthielt in einem Zustand, gut genug, um mehrere bekannte Gene der Geschlechtschromosomen mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) zu bestimmen; Amplifikation des gesamten Genoms und gefolgt von einer Analyse mit Hilfe eines speziellen Werkzeugs für genetische Tests genannte DNA-Mikroarray wurden ebenfalls verwendet, und offenbart, ob die Embryonen hatten eine normale Anzahl von Chromosomen - Chromosomenanomalien sind eine der Hauptursachen der Fehlgeburt und Versagen von Embryonen zu bilden Schwangerschaften während der IVF-Behandlungen.

"Dies ist das erste Mal, dass embryonale DNA in das menschliche Blastozyste ohne den Einsatz von Biopsie festgestellt ", erklärt führen Forscher Dr. Simone Palini Ph.D., von der IVF Unit Cervesi Krankenhaus in Cattolica, Italien und Dr. Galluzzi von der Universität von Urbino in Italien und Dr. Dagan Wells von der University of Oxford, Großbritannien .

" Dies ist eine Technik , die die meisten Embryologen leicht zu meistern ", so Dr. Buletti , der die IVF -Team bei Cervesi Krankenhaus Cattolica und Prof. Magnani , Vorsitzender der Abteilung Biomolekulare Wissenschaften der Universität von Urbino leitet , aufgenommen. "Mehr Arbeit zu tun, um unsere Ergebnisse zu bestätigen , aber wir hoffen , dass dieser Ansatz letztlich helfen unfruchtbar Paare erreichen ihren Traum , eine Familie . Es kann auch die Optionen für die Familien, die von schweren Erbkrankheiten betroffenen Menschen zu verbessern und ihnen helfen, gesunde Kinder zu haben. "

"Auch wenn es nur eine vorläufige Feststellung , kann dieser Ansatz für genetische Tests des Embryos ohne die Komplexität der Zelle Probenahme zu ermöglichen, " Dr. Joe Leigh Simpson MD, Senior Vice President für Forschung Programme, March of Dimes Foundation und Präsident der Internationalen Federation of Fertility Societies ( IFFS ) , ein Pionier in der Reproduktionsmedizin und Genetik, kommentierte die Forschung.