Die erste Geburt ist nach der Analyse von Embryonen mit einem neuen Genom-Sequenzierung Technik, die zur Auswahl von Embryonen für IVF revolutionieren erreicht . Die Technik, die noch nie zuvor in das Screening von Embryonen angewendet wurde , wurde auf der Jahrestagung der ESHRE von Dr. Dagan Wells der NIHR Biomedical Research Center an der Universität von Oxford, UK berichtet .
Das Analyseverfahren ist als " Next Generation Sequencing " , ein leistungsfähiges Verfahren Dekodierung ganze Genome bekannt. Große Mengen von DNA- Daten werden von jeder Probe getestet produziert , gleichzeitig aufschlussreiche Informationen über die Vererbung genetischer Erkrankungen , Chromosomenanomalien und mitochondrialer Mutationen. Next Generation Sequencing (NGS ) ist bereits revolutioniert vielen Bereichen der genetischen Forschung und Diagnostik , sagte Dr. Wells, und wenn für die Beurteilung der Embryonen angewendet wird, wird die gleichzeitige Analyse von schweren Erbkrankheiten und letale Chromosomenanomalien zu ermöglichen. "Next Generation Sequencing bietet einen beispiellosen Einblick in die Biologie von Embryonen ", sagte Dr. Wells .
Die Identifizierung eines Embryos dazu bestimmt, in die Gebärmutter einzupflanzen und bilden eine Schwangerschaft bleibt der heilige Gral der IVF . Im Durchschnitt nur rund 30% der Embryonen derzeit Transfer tatsächlich Implantat ausgewählt . Der Grund für diese hohe Ausfallrate ist unbekannt, aber die Hauptverdächtigen sind nicht identifizierte genetische oder Chromosomenstörungen . Mehrere genetische Screening-Verfahren haben sich in den letzten zehn Jahren eingeführt worden sind, aber alle sind gezeigt worden, um Nachteile aufweisen ( und nicht ihr Potential realisiert ), wenn in randomisierten klinischen Studien getestet. Diese neue NGS Technik von Dr. Wells und Kollegen entwickelt , jedoch scheint die größten Nachteile von bisherigen Methoden zu überwinden :
Die beschriebene Studie wurde konzipiert , um die Genauigkeit und Verlässlichkeit der NGS in Embryo -Auswahl zu testen. Die Validierung erfolgte auf mehreren Zellen, die von Zelllinien mit bekannten Chromosomenanomalien , Gendefekte ( geführt Mukoviszidose ) Oder mitochondrialen DNA -Mutationen.
Zusätzlich wurden Zellen aus 45 Embryonen , die zuvor gezeigt abnormalen mit einem anderen Testtechnik zu sein , wurden durch NGS verblindet erneut analysiert . Nach hoher Genauigkeit nachgewiesen worden war, wurde das Verfahren klinisch angewendet , mit Zellen von sieben fünf Tage alten Embryonen ( Blastozysten ) von zwei Paaren IVF erzeugt abgetastet. Die Mütter waren 35 und 39 Jahre alt und ein paar hatte eine Geschichte von Fehlgeburten .
NGS Analyse in diesen zwei IVF -Patienten wurden drei gesunde chromosomal Blastozysten in der ersten und zwei der zweiten ; Einzel-Embryo- Transfers auf der Grundlage dieser Ergebnisse führten zu gesunden Schwangerschaften in beiden Fällen. Die erste Schwangerschaft mit der Geburt eines gesunden Jungen im Juni beendet. Dr. Wells , der den internationalen Forscherteam hinter der Studie leitete , sagte: " Viele der während des erzeugten Embryonen Unfruchtbarkeit Behandlungen haben keine Chance, ein Baby , weil sie tödliche genetische Anomalien zu tragen. Next Generation Sequencing verbessert unsere Fähigkeit, diese Anomalien zu erkennen und hilft uns, die Embryonen mit den besten Chancen zur Herstellung eines lebensfähigen Schwangerschaft. Potenziell , sollte dies zu einer verbesserten IVF Erfolgsraten und ein geringeres Risiko von Fehlgeburten führen .
" In den letzten Jahren , Ergebnisse aus randomisierten klinischen Studien haben vorgeschlagen, dass die meisten IVF -Patienten würden von Embryo Chromosomen Screening profitieren , mit einigen Studien, die über eine 50% ige Steigerung der Schwangerschaftsraten . Allerdings sind die Kosten für diese Gentests relativ hoch, setzen sie außerhalb der Reichweite von vielen Patienten . Next Generation Sequencing ist ein Weg , die Chromosomentestsweiter verbreitet , um eine größere Anzahl von Patienten machen könnte , die Verbesserung des Zugangs , indem die Kosten . Unser nächster Schritt ist eine randomisierte klinische Studie , um die wahre Wirksamkeit zeigen dieser Ansatz - und dies wird später in diesem Jahr beginnen " .