Die größte genomische Institut der Welt , BGI Shenzhen, China (im Folgenden: BGI) , zusammen mit der Geschlechts
In Präimplantationsdiagnostik Sequenzierung, sind 7 bis 12 Zellen von morphologisch normalen menschlichen Embryonen 5 Tage nach der Befruchtung in vitro entfernt . Die Embryonen werden anschließend durch Verglasen kryokonserviert , und die Proben werden unter Verwendung der neuesten DNA als Anomalien erkennen analysiert. Nur genetisch intakten Embryonen in den Uterus während des nachfolgenden Zyklus überführt, mit minimaler oder keiner Hormonstimulation .
Seit 2010 , als Folge der Zusammenarbeit zwischen BGI und CITIC - Xiangya , sequenziert Embryonen aus 33 Paare wurden überführt und 22 Schwangerschaften wurden erreicht. Die Erfolgsrate betrug 66,7 %. Bis jetzt wurden 17 gesunde Babys zur Welt.
Am 24. August 2012 wurde die weltweit erste IVF- Baby vor der Implantation sequenziert in der Provinz Hunan , China , geboren. Fünf Tage nach der Befruchtung in vitro wurden 7 Embryonen biopsiert und alle Proben wurden zur BGI für Präimplantationsdiagnostik Sequenzierung ausgeliefert. Auf Basis einer Kombination von NGS und Bioinformatik -Analyse wurden 3 Embryonen zur normalen Chromosomengehalt aufweisen und zwei von ihnen wurden Transfer wesentlich Schwangerschaft ausgewählt . Das Baby ist jetzt 11 Monate alt, gesund und normal entwickelt .
Auf der 29. Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie ( ESHRE ) London, wurden Forschungsergebnisse der BGI und CITIC- Xiangya in der Vorlesung von Dr. Jian Li und Kollegen aus BGI präsentiert , wodurch beträchtliche Anerkennung in Fachkreisen weltweit. Im nächsten Vortrag Dr. Dagan Wells und seine Kollegen von der Universität Oxford die Geburt des ersten IVF- Baby der westlichen Hemisphäre nach genomische Sequenzierung in England.
Professor Guangxiu Lu , Präsident der CITIC Xiangya und einer der Gründer und Pioniere in der menschlichen assistierten Reproduktion in China genannt die Geburt als ein Meilenstein in der menschlichen IVF . Wie Sequenzierung ist die genaueste Methode zum Nachweis von genetischen Anomalien können Ärzte die besten Embryonen der Kohorte zu übertragen , auf diese Weise die Schwangerschaftsrate erhöht werden kann und die Chance auf Missbildungen genetisch verringert.
Dr. Yutao Du , Vizepräsident der BGI Health Group sagte, dass mit der Einführung der neuen Verfahren , die Kosten für die Sequenzierung hat sich dramatisch verringert. Dementsprechend wird Präimplantationsdiagnostik Sequenzierung eine Wahl für immer mehr IVF- Paare zu werden. Die Genauigkeit nimmt stetig zu , und neue bioinformatische Analyse Ansätze ermöglichen es den Wissenschaftlern , spezifische genetische Erkrankungen zu erkennen , auch von einzelnen Zellen . Dementsprechend kann Präimplantationsdiagnostik Sequenzierung haben eine entscheidende Rolle bei der Verbesserung der Effizienz und Sicherheit von menschlichen assistierten Reproduktion .