Änderungen an zwei bisher unerforscht Gene sind das Herzstück einer neuen Theorie über die Ursache und die Entwicklung von Endometriose , Eine chronische und schmerzhafte Erkrankung, die 1 in 10 Frauen.
Die Entdeckung von Northwestern Mediziner schlägt epigenetischen Modifikation , ein Prozess, erhöht oder unterbricht , wie die DNA zu lesen, ist ein integraler Bestandteil der Erkrankung und ihrer Progression. Matthew Dyson , wissenschaftlicher Assistent Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine und und Serdar Bulun , MD, Vorsitzender der Geburtshilfe und Gynäkologie an Feinberg und der Northwestern Memorial Hospital, auch eine neue Rolle für eine Familie von Schlüssel Genregulatoren in der identifizierte Gebärmutter.
" Bisher war die wissenschaftliche Gemeinschaft für eine genetische Mutation suchen , um Endometriose erklären", sagte Bulun , Mitglied des Zentrums für Genetische Medizin und der Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center der Northwestern University . " Dies ist die erste schlüssige Beweis dafür, dass sich die Krankheit entwickelt als Folge der Veränderungen in der epigenetischen Landschaft und nicht von der klassischen genetischen Mutationen . "
Die Ergebnisse wurden kürzlich in PLoS Genetics veröffentlicht .
Frauen entwickeln Endometriose , wenn Zellen aus der Auskleidung der Gebärmutter , in der Regel während der Menstruation vergossen , wachsen in anderen Bereichen des Körpers . Die anhaltende Überleben dieser Zellen führt zu einer chronischen Unterbauchschmerzen und Unfruchtbarkeit . Obwohl die Ursache der Krankheit auf zellulärer Ebene unbekannt geblieben ist, gibt es verschiedene Modelle eingerichtet, um seine Entwicklung zu erklären.
Endometriose tritt nur in menstruierende Primaten , was darauf hindeutet , dass die einzigartige Entwicklung hinter uterine Entwicklung und Menstruation sind mit der Krankheit verbunden . Wissenschaftler betrachten retrograde Menstruation - Zellen bewegen sich die Eileiter und in das Becken - als eine wahrscheinliche Ursache . Frühere Modelle jedoch nicht gelungen, zu erklären, warum nur 10 Prozent der Frauen entwickeln die Krankheit , wenn die meisten erleben retrograde Menstruation an einem gewissen Punkt . Noch haben sie zu erklären Instanzen der Endometriose , die unabhängig von der Menstruation auftreten.
Bulun und Dyson vorzuschlagen , dass eine epigenetische Schalter erlaubt die Expression des genetischen Rezeptor GATA6 anstatt GATA2 , was Progesteron Festigkeit und die Entwicklung der Krankheit .
" Wir glauben, dass eine überwältigende Zahl dieser veränderten Zellen erreichen die Auskleidung der Bauchhöhle , zu überleben und zu wachsen ", sagte Bulun . "Diese Ergebnisse könnten eines Tages zu der ersten nicht-invasiven Test für Endometriose zu führen."
Ärzte könnten dann verhindern, dass die Krankheit , indem Jugendliche auf diese epigenetische Veränderungen auf eine Prädisposition Geburtenkontrolle Pillenregime, verhindert die Möglichkeit der retrograde Menstruation in den ersten Platz , wobei Bulun .
Dyson wird auch um den epigenetischen Fingerabdrucks aus dem Vorhandensein GATA6 anstatt GATA2 als potentielle diagnostische Werkzeug resultierende verwenden, da diese epigenetische Unterschiede sind leicht nachweisbar .
"Diese Ergebnisse haben das Potenzial, zu verschieben , wie wir sehen und Behandlung der Krankheit voran ", sagte Bulun .