Die Ergebnisse der ersten Studie der klinischen Anwendung der nächsten Generation DNA Sequenzierung ( NGS) in Screening- Embryonen für die genetische Krankheit , vor der Implantation in Patienten, die sich in - vitro -Befruchtung Behandlungen zeigen, dass es eine wirksame zuverlässige Methode zur Auswahl der besten Embryonen zu übertragen, die Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik gehört. Dr. Francesco Fiorentino, vom GENOMA Molecular Genetics Laboratory , Rom, Italien , sagte, dass sein Team die Forschung hat gezeigt, dass NGS , ein Hochdurchsatz- Sequenzierung Methode hat das Potenzial, vor der Implantation genetische Screening revolutionieren (PGS ) . Die Technik kann in reduzierten Kosten , schnellere Ergebnisse und genaue Identifizierung der guten Embryonen was zu mehr laufenden Schwangerschaften führen , wird er sagen .
Die Forscher unternahmen eine prospektive, doppelblinde Studie mit zwei Methoden der Embryo- Screening , NGS , und die ältere Methode Array - vergleichende genomische Hybridisierung ( Array - CGH) von 192 Blastozysten oder frühen Embryonen , von 55 aufeinander folgenden klinischen Präimplantations- Screening erhalten (PGS ) Zyklen . CGH war die erste Technologie , für die genaue Analyse von Chromosomenanomalien in Embryos allgemein verfügbar sein, und wird ausführlich in der ganzen Welt für diesen Zweck verwendet .
Fünfzig fünf Patienten mit einem Durchschnittsalter von 40 Jahren wurden aufgenommen ; in 45 Fällen wurden sie Bezeichnung IVF wegen fortgeschrittenen Alters und in zehn wegen wiederholten IVF Ausfälle. Zwei verschiedene Forscherteams durchgeführt Biopsien und analysierte das Erbgut der Embryonen und fünf bis sechs / sieben Tagen in Abhängigkeit von der Geschwindigkeit des Wachstums und dann gemessen die Konsistenz der Diagnose durch den Vergleich der Ergebnisse aus den beiden Sequenzierverfahren .
Dieser Vergleich ergab, übereinstimmende Ergebnisse für 191 der 192 Embryonen analysiert. Ein Embryo ergab ein falsch positives drei Kopien des Chromosoms 22 ( Trisomie 22) mit Hilfe der NGS -Technik. Aber Analyse dieser Embryo zeigte auch die Übereinstimmung zwischen den beiden Methoden bei der Aufdeckung von mehreren anderen Chromosomenanomalien , und es wäre daher für die Übertragung in jedem Fall ausgeschlossen. Es gab keine anderen falsch-negative Diagnosen für Chromosomenanomalien und keine ungenauen Vorhersagen der Geschlechter . NGS zeigte sich auch in der Lage, zu identifizieren klein, schwer zu erkennen Anomalien zu sein .
"Wir stellten fest , dass die Ergebnisse aus den NGS und Array - CGH- Diagnosetests waren sehr übereinstimmende ," wird Dr. Fiorentino sagen . " NGS uns erlaubt, eine Anzahl verschiedener Abnormalitäten bei 4608 Chromosomen mit einem sehr hohen Grad an Genauigkeit zu erfassen , und nach der Übertragung der 50 gesunden Embryonen in 46 Frauen , Fortsetzung 30 Schwangerschaften. "
Diese Schwangerschaften wurden durch das Vorhandensein eines fötal Sack und einem Herzschlag bestätigt , und alle haben nun mindestens 20 Wochen der Schwangerschaft.
PGS ist Gegenstand der Kontroverse in den letzten Jahren . Ursprünglich als eine Gelegenheit, das klinische Ergebnis in subfertilen Patienten IVF verbessern gefeiert , erschien eine Reihe von Studien später zu zeigen, dass es nicht helfen könnte , um für die Übertragung identifizieren und auszuwählen chromosomal normalen Embryonen aufgrund seiner mangelnden Nutzen im Hinblick auf die Verbesserung der Lebens Geburtenraten .
" , Verwendet jedoch diese Studien eine ältere Screening-Technik , Fluoreszenz-in - situ-Hybridisierung ( FISH) ", sagt Dr. Fiorentino , "und wir angenommen, dass NGS könnte kommen mit genauere Ergebnisse. Die Ergebnisse unserer Studie haben gezeigt, dass dies der sein Fall , und das NGS kann die klinischen Ergebnisse zu verbessern. Wir erwarten, dass die Verwendung von NGS -Technologien werden als Beweis für ihren Nutzen zu erhöhen wird besser bekannt.
" Ein weiterer Vorteil des Verfahrens ist, dass es schneller und billiger , während nur so empfindlich wie andere Methoden der Screening bleiben. Unser nächster Schritt wird es sein, in einer großen randomisierten kontrollierten Studie teilzunehmen , deren Ergebnisse werden von entscheidender Bedeutung für die Akzeptanz sein von NGS -basierte Präimplantationsembryo Bewertung in größeren klinischen Praxis. "