Wissenschaftler an der Universität von Oxford in Großbritannien haben eine Sehenswürdigkeit in Menschen, die eine degenerative Augenerkrankung , die durch Austausch eines defekten Gens in ihrer Netzhaut mit einer funktionierenden Version des gleichen Gens wiederhergestellt.
Die Leute, die das Verfahren erhalten - die Verwendung eines einzigen Injektion verabreicht wird - eine Art der genetischen geerbt Blindheit genannt choroideremia , die durch eine Mutation im CHM -Gen verursacht wird .
Choroideremia betrifft etwa 1 von 50.000 , und die Menschen , die diese Bedingung zu bekommen zunehmend schlechter Sicht und wurde schließlich völlig blind um mittleren Alters.
Blindheit bei Menschen mit choroideremia wird durch die degenration der Stäbchen und Zapfen (oder " Photorezeptoren " ) in Netzhaut des Auges , die visuelle Informationen an das Gehirn senden verursacht , und es gibt keine Behandlung zur Verfügung , dies zu korrigieren .
Im Rahmen der ersten Phase einer klinischen Studie wurden sechs männliche Patienten zwischen 35 und 63 Jahren mit choroideremia mit einer gentechnisch veränderten , harmlosen Virus (eine so genannte "Vektor" ), die eine normale, gesunde Kopie des CHM -Gen injiziert.
Die Forscher hoffen, dass diese funktions Gen würde die Zellen in den Patienten Photorezeptoren vor dem Tod zu stoppen. Die Patienten in der Studie waren nicht blind , aber die choroideremia war bei einigen Patienten weiter als in anderen.
Sechs Monate nach den Injektionen, das Team der Durchführung der Studie festgestellt, die die Netzhaut in allen Patienten war die Lichtempfindlichkeit und verbessert , dass zwei Patienten hatten deutlich verbesserte Sicht.
Diese beiden Patienten hatten die modernste Form der choroideremia , und nachdem sie die Behandlung erhalten sie in der Lage, richtig zu lesen eine zwei und vier zusätzliche Zeilen auf einem Auge Diagramm bzw. waren . Keine negativen Auswirkungen von der Injektions wurden in die Studie aufgenommen .
Diese Ergebnisse, die in The Lancet Medical Journal veröffentlicht wurden , sind ermutigend, aber das ist nur die erste Phase einer Studie mit einer kleinen Probengruppe. Bisher haben die Forscher nur die Daten von den ersten 6 Monaten nach dem Verfahren analysiert , so dass wir nicht wissen, was die Langzeitwirkungen dieser Art der Behandlung sind .
Das Schreiben über die Ergebnisse der Studie , Hendrik Scholl von der John Hopkins Universität in Baltimore, MD, und José Sahel vom Institut de la Vision- in Paris, Frankreich , sagte :
"Die kurze Follow-up der neuen Studie verhindert jede Schlussfolgerung über die Verhütung von Degeneration langfristig . Es bleibt zu prüfen, ob die Gentherapie wird einen Einfluss auf das Fortschreiten der Photorezeptordegeneration haben . Auch wenn der Effekt erweist sich nur eine geringe , könnte dies wichtige positive Auswirkungen haben , weil es zusätzliche therapeutische Möglichkeiten Targeting Photorezeptoren, die dazu beitragen könnten, speichern oder wiederherstellen Sehfunktion . "
Dies ist die erste Studie, um die Auswirkungen dieser Art von Gentherapie bei Menschen, die ein genetisches Problem mit den Photorezeptoren des Auges haben aussehen. Die Forscher glauben, dass die Ergebnisse ihrer Studie so weit Potenzial für Gentherapie nicht verwendet , nur um choroideremia zu behandeln , sondern auch andere , häufiger degenerative Augenkrankheiten , wie altersbedingte Makula-Degeneration .
Die Forschung wurde durch die Nächstenliebe Fight for Sight and Tommy Salisbury Choroideremia Fonds finanziert . Tommy Salisbury ist ein 13 - jähriger Junge aus Kent in Großbritannien , die mit choroideremia Alter von 5. Im Jahr 2005 diagnostiziert worden war , seine Eltern gründete die Tommy Salisbury Choroideremia Fonds , die bisher für die Erforschung mögliche Behandlungen erhöht hat fast $ 600.000 .
Professor Robert E Maclean , der die Studie leitete , sagte über den Beitrag der Tommy Salisbury Choroideremia Fonds , seine Arbeit sagen :
"Meiner Meinung nach , ist dies der wichtigste Einzelfaktor , der es uns ermöglicht hat , die Welt in dem Start der ersten klinischen Studie für diese Krankheit führen. Wir sollten nicht die Macht, die Individuen beeinflussen den Verlauf der Forschung durch ihre Fundraising haben unterschätzen Aktivitäten. "