Stellen Sie sich nicht die Augen nach oben, und Sie können Ihre Oberlid nicht heben . Sie gehen durch das Leben mit Ihrem Kopf geneigt nach oben , so dass die Augen schauen gerade , wenn sie sich in der Augenhöhle ausgerollt. Offensichtlich sollte ein solcher Zustand korrigiert werden , damit die Menschen eine normale Position des Kopfes . Um diesen Zustand zu korrigieren , müsste man zu verstehen, warum dies geschieht.
In einem Papier in der Zeitschrift Neuron , University of Iowa Forscher Bernd Fritzsch und Jeremy Duncan und ihre Kollegen an der Harvard Medical School veröffentlicht , zusammen mit Prüfer und korrespondierender Autor Elizabeth Engle , beschreiben, wie ihre Studien über mutierte Mäuse imitieren menschliche Mutationen.
Alles begann, als Engle , ein Forscher am Howard Hughes Medical Institute ( HHMI ) und Fritzsch , Professor und Abteilungsgeschäftsführerim UI- College of Liberal Arts and Sciences Fachbereich Biologie, auf die Stimulation der Augenmuskeln durch ihre Interaktion begann ihre Nerven oder " Innervation ", vor rund 20 Jahren.
Vor etwa 10 Jahren hatte Engle die mutierten Gene in mehreren Patienten mit Augenbewegungsstörungenidentifiziert und anschließend entwickelt eine Maus mit der gleichen Mutation sie beim Menschen identifiziert hatte . Während jedoch die Auswirkungen auf die Augenmuskel Innervation vergleichbar war , gab es noch keine Ahnung, warum dies geschehen soll .
Fritzsch und sein ehemaliger Doktorand Biologie , Jeremy Duncan, arbeitete mit den Harvard-Forscher auf einer Entwicklungsstudie , um den Punkt, an dem normale Entwicklung der Augenmuskel Innervationen weicht von den Mutanten zu finden. Zu ihrer Überraschung kam es in der Entwicklung sehr früh. Tatsächlich fanden sie - nur in mutierten Mäusen - eine einzigartige Schwellung in einem der Nerven des Rückenmuskels .
Eine genauere Analyse zeigte, dass diese Schwellungen kam zustande, weil Fasern, die sich in den Augen aus dem Gehirn versucht, die Nerven zu lassen , als ob sie bereits in der Umlaufbahn , oder Augenhöhle . Da geschah es , so früh, begründeten die Forscher , dass etwas besser durch diese Mutation zu den Motoneuronen versuchen, die Umlaufbahn und die Augenmuskeln zu erreichen transportiert werden ; es muß etwas verursachen diese motorische Neuronen anzunehmen, sie bereits ihre Ziel , die Umlaufbahn des Auges erreicht .
Um diese verbesserte Funktion zu überprüfen, entwickelten die Forscher eine andere Maus , die das spezifische Protein fehlte, und hat keine Mängel Muskelinnervation . Außerdem, wenn sie gezüchtet Mäusen, fehlerhafte Proteine mit denen, die keines dieser Proteine wiesen geführt , entwickelt die Mäuse eine normale Innervation .
Diese Daten vorgesehen klarer Beweis für das, was falsch war und warum gehen , aber es hat nicht einen Anhaltspunkt bieten , um die mögliche Produkt, das besser in den mutierten Mäusen transportiert wurde und durch logische Erweiterung , beim Menschen. Weitere Analysen zeigten, dass die Zucht ihrer mutierten Mäusen mit einer anderen Mutante mit Augenmuskel Innervation Mängel konnte die Wirkung von entweder Mutation zu verbessern.
Mit dieser Erkenntnis hatte sie das mutierte Protein , dessen erweiterter Funktion identifiziert , und mindestens einige der zu erwartenden Ladung dieses Proteins transportiert wird , um normale Innervation Augenmuskeln zu ermöglichen. Diese Daten liefern das notwendige Maß an Verständnis , rationale Ansätze , den Mangel aus Entwicklungs blockieren entwerfen.
Zu wissen, was falsch ist und zu welchem Zeitpunkt während der Entwicklung geht , kann sich das Problem zu korrigieren , bevor es durch die richtige Manipulationen entwickelt . Engle , Fritzsch , und ihre Mitarbeiter sind derzeit die Entwicklung neuer Ansätze für die normale Innervation bei Mäusen zu retten. In Zukunft können ihrer Arbeit zu helfen Familien , die solche genetischen Veränderungen bei Kindern mit normalem Augenbewegungen zu haben.