Ein weiteres Rätsel des menschlichen Körpers ist von den Wissenschaftlern , die erkannt haben , wie ein molekularer Motor wesentlich für die menschliche Entwicklung arbeitet gelöst. Sie haben auch aufgezeigt , warum Mutationen in Genen, die diesem Motor verbunden ist , um eine Reihe von menschlichen Erkrankungen führen .
Forscher an der Universität von Bristol haben die Zusammensetzung der menschlichen Version eines molekularen Motor , genannt " zytoplasmatische Dynein -2 ' definiert , das heißt für die normale Entwicklung des Menschen . Dynein 2 leitet Moleküle in Zilien sowie die Kontrolle ihrer Bewegung entlang Zilien .
Cilia sind schlank Vorsprünge, die als Antennen auf nahezu allen menschlichen Zellen handeln . Sie sind in der Sensorsignale , die Zellfunktion direkt an Bedeutung.
Dysfunktionalen Zilien sind dafür bekannt, eine Reihe von häufig chronisch deaktivieren und manchmal lebensbedrohliche genetische Bedingungen zugrunde liegen. Sie wirken sich auf mehrere Systeme , was zu Blindheit, Taubheit , Chronische Atemwegserkrankungen , Nierenerkrankungen, herzkrankheit . Unfruchtbarkeit , Fettleibigkeit und Diabetes.
Diese menschliche Erkrankungen werden unter dem Begriff Ziliopathien , von denen viele , einschließlich Jeune -Syndrom bekannt ist, sind die Entwicklung der Kindheit verbunden .
Eine seltene genetische Erkrankung , die den Weg Knorpel und Knochen eines Kindes entwickeln betrifft - in Großbritannien , einer von 100.000 Babys mit Jeune -Syndrom geboren.
Die neue Forschung , von der Medical Research Council und im Journal of Cell Science veröffentlicht wurde, erklärte genau, wie der menschliche cytoplasmatische Dynein -2 Motor arbeitet zum ersten Mal .
Dieses neue Wissen könnte bei der Diagnose helfen, und , in der langfristigen , hoffen die Wissenschaftler , dass sie vielleicht in der Lage, die Funktion des defekten Motor für einen therapeutischen Nutzen zu verändern.
Professor David Stephens, an der Schule für Biochemie an der Universität von Bristol, führte die Forschung .
Er sagte: " Die Entdeckung neuer Komponenten des Motors gibt uns eine großartige Gelegenheit, um zur Verständigung zu arbeiten , wie Mängel in Dynein - 2 führen zu Krankheit. "
Aufbauend auf der Arbeit in einfachen Modellorganismen wie Grünalgen erledigt , Forscher haben auch gezeigt, dass zwei Gene mit Jeune -Syndrom ( WDR34 und WDR60 ) verbunden sind wesentliche Bestandteile der menschlichen Form dieses Motors .
Beide Gene kodieren Proteine benötigt, um eine funktionelle Dynein -2 Motor zu bilden, zu erklären, warum eine Mutation in einem der beiden führt zu einer Ziliopathie .
Die Arbeit auch eine neuartige Komponente Dynein -2 ( TCTEX1D2 ) identifiziert , Bereitstellen eines weiteren Kandidaten- Gen, das in Fällen von Jeune Syndrom mutiert werden konnte .