Britische Forscher haben die schwersten Genmutationen für eine seltene Erkrankung, die Blindheit verursacht , das Öffnen der Tür für die personalisierte Behandlung und maßgeschneiderte Gentherapien verantwortlich identifiziert.
Bardet- Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Erbkrankheit , die zur Erblindung führt , Lernschwierigkeiten , zusätzliche Finger und Zehen und Fettsucht und kann zu schweren Nierenproblemen führen kann. Es wirkt sich auf rund 500 Menschen im Vereinigten Königreich , und die Symptome in der Kindheit oft erscheinen , aber es ist schwierig, die Schwere der Erkrankung vorherzusagen.
Die Forscher testen Patienten mit BBS , um zu sehen , welche der 16 bekannten Gene für ihren Zustand verantwortlich waren. Sie sahen sich dann an ihrem Krankengeschichte und Umfragen auf die Symptome der Patienten mit der Art der genetischen Mutation hatten sie zusammenpassen . Die Forschung wird Ärzten ermöglichen, die Art und die Schwere der Symptome ein Patient voraussichtlich haben , basierend auf ihrem Genom vorherzusagen.
" Die Eltern fragen uns :" Was ist die Zukunft werde wie für mein Kind aus? " und wir sind jetzt dabei einige Fortschritte in der Lage, diese Fragen zu beantworten , sagte Dr. Elizabeth Forsythe vom Beales Laboratory am University College London , der die Forschung und die Ergebnisse auf der Jahrestagung der British Society for Genetische Medizin präsentiert . " Durch die Identifizierung von Mustern in der Art der genetischen Mutationen Menschen haben , können wir ihnen einen besseren Überblick über die Herausforderungen, sie gehen, um so sehen sie sich darauf vorbereiten kann zu geben. "
Menschen mit einer schweren Mutation Typ, der üblicherweise in der BBS10 Gen durchschnittlich entwickelten Blindheit früher im Leben gefunden und waren eher schwere Nierenerkrankung haben , berichtet die Studie . Aber Menschen mit einem gemeinsamen Mutation im Gen BBS1 schien milder Symptome haben, und entwickelt Blindheit bis zu einem Jahrzehnt später.
Die Arbeit wird dazu beitragen, Spezialisten in den BBS -Kliniken , die Patienten , die am ehesten zu ernsthaften Problemen entwickeln, sind die Prioritäten zu setzen. Das bedeutet, dass Patienten, die weniger wahrscheinlich zu schweren Komplikationen oder deren Symptome später im Leben auftreten zu entwickeln sind, können nicht in die Klinik Termine so häufig zu besuchen.
Jetzt gibt es keinen Weg, um die zugrunde liegende Ursache der BBS zu behandeln , aber diese Forschung eröffnet die Möglichkeit, spezifische Mutationen mit maßgeschneiderten Therapien zu behandeln.
" Das Verständnis dieser Mutationen ein Sprungbrett für die zielgerichtete Therapie " , sagte Dr. Forsythe . ' Es gibt mehrere neue Arten der Behandlung , die das Potenzial haben, die verschiedenen Arten von Genmutationen uns untersuchten Ziel besitzen. '
So könnte beispielsweise Patienten mit schwerer Mutationen mit Exon-Skipping -Therapie oder Durchlesen der Therapie , sowohl experimentelle als genetisch gezielte Behandlungen , die positive Ergebnisse in Vorversuchen ergab behandelt werden.
" Exon - Skipping funktioniert wie ein Pflaster auf der mutierten Abschnitt des Gens , während Durchlesen Therapie kann eine Art von schweren Mutation in einem milderen umzuwandeln " , erklärt Dr. Forsythe . " Wir denken, dass 1 von 10 unserer Patienten konnte mit Durchlese- Therapie geholfen werden , und 1 in 12 mit Exon-Skipping -Therapie. "