Entdeckung neuer Gene Epilepsie In Hunde

Eine neue Epilepsie Gen für idiopathische Epilepsie in Belgische Schäferhunde in der Hundechromosom 37 festgestellt, die Forschung von Professor Hannes Lohi und seine Gruppe an der Universität von Helsinki und dem Folkhälsan Research Center eröffnet neue Wege für das Verständnis der genetischen Hintergrund der häufigsten Hunde Epilepsien . Die Forschung hat auch Auswirkungen auf das Verständnis der gemeinsamen Epilepsien beim Menschen. Die Forschung ist in der Fachzeitschrift PLoS ONE.

Epilepsie betrifft etwa 1-5% der Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt des Lebens, und es enthält eine Vielzahl von Syndromen das Alter des Einsetzens , Ursachen und Prognose davon erheblich abweichen. Auf der Grundlage ihrer grundlegenden Mechanismen Epilepsiesyndrome werden in genetischer (idiopathische ) Epilepsien oder strukturelle / Stoffwechsel ( symptomatischen ) Epilepsien und Epilepsien unbekannter Ursache unterteilt. Eine symptomatische Ursachen beziehen sich auf externe oder Strukturwandel erkennbar , während mit idiopathischer Epilepsie gibt es einen starken genetischen Hintergrund . Ein gemeinsamer Nenner zwischen den verschiedenen Syndromen sind wiederkehrende epileptische Anfälle , die nach einer internationalen Klassifizierung in zwei Hauptgruppen unterteilt werden - fokale und generalisierte Anfälle - auf Basis von klinischen Symptomen und Forschungsergebnisse . Über zwei Drittel der Anfälle bei Erwachsenen sind Schwer in der Natur und ein Drittel verallgemeinert. Bei Kindern und Jugendlichen das Auftreten von generalisierten Epilepsieformen größer (ca. 50%).

Bezeichnung des Epilepsie -Gen auf Prozess

Genetische Faktoren geschätzt werden , eine Rolle bei der Entwicklung von Epilepsie bei nicht weniger als 40% der Epilepsiepatienten spielen . Mehrere Gene , die die Entwicklung der symptomatischen Epilepsien wurden bereits identifiziert , aber die genetischen Hintergrund der multifaktoriellen idiopathischen Epilepsien oft unbekannt. Beide Schwer und generalisierte idiopathische Epilepsien treten in Belgische Schäferhunde . Die Arbeitsgruppe von Professor Hannes Lohi , in Zusammenarbeit mit dänischen, schwedischen und amerikanischen Forschern in einem EU- geförderten Projekt hat einen wichtigen Durchbruch durch Identifizierung einer Chromosomenregion mit der häufigsten Form der Epilepsie bei Hunden gemacht . Durch Vergleich des Genoms von Hunden mit Epilepsie und gesunden Kontrollhunden eine Genregion in Chromosom 37 entdeckt , die, wenn sie homozygot sind , erhöht das Risiko von Epilepsie Siebenfache . Darüber hinaus werden die Forschungsergebnisse darauf hin, dass andere , noch unbekannte , genetische Risikofaktoren können in der Zucht vorhanden sein.

Die identifizierte Region verfügt über ausgezeichnete neurologischen Kandidatengenen für Epilepsie und laufende Folgeforschungzielt darauf ab, die spezifischen Gen verursacht Epilepsie zu identifizieren. Epilepsie- Gene bisher nicht in dieser Chromosomenregion identifiziert worden , so dass die Entdeckung wird eine ganz neue Epilepsie -Gen bei Hunden bei Menschen zeigen und möglicherweise auch . Die Form der Epilepsie in Belgische Schäferhunde auftritt, ist sehr häufig bei auch andere Rassen und damit die Entdeckung könnte einen Einfluss auf das Verständnis der Epilepsien in verschiedenen Hunderassen haben .

" Es gibt nur wenige Gene in der Region identifiziert , und ich glaube , dass die laufenden Analysen wird uns helfen, die spezifische Epilepsie -Gen zu entdecken ", sagt Professor Hannes Lohi der die Studie leitete . " Das würde uns ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen und uns mit neuer Diagnoseinstrumente für die Krankheit. "

Die Forschungsgruppe von Hannes Lohi hat eine umfangreiche Gen - Sequenzierung Projekt, in dem die gesamte Chromosomenregion identifiziert werden " durchgelesen " mit einem Next-Generation- Sequencing -Methode werden begonnen. Durch die Identifizierung der spezifischen Genmutation Epilepsierisikodes Einzelnen beurteilt werden könnten , auch wenn die Gen-Mutation kann auch häufiger bei Hunden, die nicht symptomatisch für Epilepsie zu werden.

Epilepsie ist häufig bei Belgische Schäferhunde

" Die identifizierten genomischen Region ist wahrscheinlich die stärkste Einzelrisikofaktor für Epilepsie in Belgische Schäferhunde zu sein, und wir studieren ein interessantes Gen-Variante eine Aminosäure im Protein -Ebene verursacht . Dies ist jedoch homozygot Aminosäureänderung auch vorhanden in einer Fünftel der gesunden belgische Schäferhunde . die Forschung geht weiter in der Zucht und soll die spezifische Mutation für genetische Tests in dieser Loci und möglichst in anderen Chromosomen zu identifizieren. die Notwendigkeit der Gentest ist dringend notwendig, da bis zu 20 % der Hunde in dieser Rasse werden geschätzt, um Epilepsie zu haben ", kommentiert der erste Autor des Artikels Eija Seppälä , PhD.

Das Erkrankungsalter der idiopathischen Epilepsie in Belgische Schäferhunde ist im Durchschnitt 3 Jahre, obwohl der Bereich ist sehr unterschiedlich. Ein Anfall beginnt oft als fokale Krämpfe , und der Besitzer kann anormale Bewegung in der Regel nur auf einer Seite der Körper des Hundes zu beobachten . An dieser Stelle der Hund sucht oft den Besitzer , sabbert oder erbricht . Bei den meisten Belgische Schäferhunde die Beschlagnahme wird verallgemeinert und mit Verlust des Bewusstseins und unregelmäßige Krämpfe in den Beinen einhergeht. Der Hund kann auch urinieren oder Stuhlgang unfreiwillig .

Frühere Gen Entdeckungen der Forschungsgruppe

Epilepsie ist die häufigste Erkrankung des Nervensystems bei Hunden und verschiedene Arten von genetischer Epilepsien in Dutzenden von Hunderassen auftreten . Die Arbeitsgruppe hat bereits die erste Epilepsie -Gen für die symptomatische Epilepsie, EPM2B , in Miniatur Rauhaardackel sowie in jüngerer Zeit ein Gen , LGI2 , mit transienten idiopathische Epilepsie bei Lagotto Romagnolos assoziiert identifiziert. Die Gruppe hat auch in der Entdeckung eines Gens für die symptomatische Epilepsie in Tibet Terrier teilgenommen. Lohi und seine Forschungsgruppe haben eine Hunde- DNA-Bank in Finnland , das derzeit fast 40 000 Proben von mehr als 250 verschiedenen Rassen aufgebaut. Die DNA-Bank hat eine wichtige Rolle bei der Durchführung der unter anderem die aktuelle Forschung , die im März 2012 veröffentlicht werden gespielt.