Epileptischen Gehirn Größe Störung verursacht durch " Brain- Only ' Mutation

Wissenschaftler haben eine Mutation an Hirngewebe beschränkt , die Hemimegalencephalie verursacht (HMG ) , ein Zustand, in dem die Hälfte des Gehirns ist vergrößert und dysfunktionalen , die zu geistiger Behinderung und schwerer entdeckt Epilepsie . Die Forschung, herausgegeben von Cell Press in der 12. April Ausgabe veröffentlicht Neuron,hat eine breite Bedeutung als mögliches Modell für andere komplexe neuropsychiatrische Erkrankungen , die auch von " Gehirn -only" Mutationen verursacht werden können.

Mutationen können spontan auftreten oder vererbt werden. Geerbt Mutationen in allen Zellen des Körpers vorhanden sind , aber einige spontane Mutationen können während der Entwicklung auftreten, und daher an Zellen in einigen Organen , andere aber nicht beschränkt werden. Seit einiger Zeit wurde vermutet , dass es möglicherweise neurologischen Erkrankungen, die durch Mutationen in das Gehirn beschränkt verursacht werden , aber diese noch nicht endgültig nachgewiesen , da es sehr schwierig ist, Gehirngewebe zu untersuchen.

" Die auffällige Asymmetrie des Gehirns bei Patienten mit HMG ist seit langem vorgeschlagen, dass diese Krankheit durch eine spontane Mutation auf die Hälfte des Gehirns und durch die direkte Untersuchung der betroffenen Hirngewebe nachweisbar beschränkt verursacht werden ", erklärt Erstautor der Studie , Dr. Ann Poduri , vom Kinderkrankenhaus und der Harvard Medical School .

Patienten mit HMG haben oft Dutzende von Anfällen pro Tag , die so stört ihre kognitive Entwicklung , dass die Ärzte machen die schwierige Entscheidung zu Hirngewebe in einem verzweifelten Versuch, die Kontrolle von Anfällen zu entfernen. Glücklicherweise sind diese Vorgänge bei der Kontrolle der Anfälle und Kindern zu erlauben, bemerkenswert normal entwickeln häufig erfolgreich. Solche Operationen bereitgestellt Hirngewebeproben, die von Dr. Poduri und ihre Kollegen verwendet wurden, um Mutationen in dem Gen in AKT3 HMG Hirngewebe identifiziert . Zurück Forschung hat AKT3 mit der Steuerung der Größe des Gehirns verbunden . Die AKT3 Mutationen wurden in das betroffene Hirngewebe beschränkt , und waren nicht augenscheinlich in Blutzellen , was darauf hindeutet , dass die Mutation war spontan und nicht vererbt .

"Unsere Daten deuten darauf hin , daß die spontane Mutationen, die zu einer abnormen Aktivierung AKT3 tragen zur Überwucherung von der Hälfte des Gehirns. Die Größe und die Architektur des HMG kann teilweise durch das Stadium, in dem die Mutation in Bezug auf die Stufe der Entwicklung des Gehirns auftritt, bestimmt werden ", schließt leitende Autor der Studie , Dr. Christopher Walsh vom Kinderkrankenhaus Boston, Howard Hughes Medical Institute und der Harvard Medical School . " Es ist auch bemerkenswert, dass , nach unserem Wissen ist dies die erste Krankheit Mutationen zurückzuführen sind, welche die Gehirngewebe beschränkt sind . Es gibt andere Epilepsien und neuropsychiatrischen Erkrankungen, die mit der spontanen Mutationen zugeordnet sind, und sind daher auch Kandidaten für diese Art von " brain -nur " Mutationen ".