McGill Forscher entdecken die Ursache für eine erbliche Form der Epilepsie

    Forscher an der McGill University haben die Ursache für eine vererbte Form entdeckt Epilepsie . Die Krankheit , als Doppel Cortex -Syndrom bekannt ist, betrifft hauptsächlich Frauen und entsteht aus Mutationen auf einem Gen auf dem X-Chromosom . Drs. Susanne Bechstedt und Gary Brouhard der Fachbereich Biologie haben ein hochmodernes Mikroskop verwendet, um herauszufinden, wie diese Mutationen zu einer Fehlbildung des menschlichen Gehirns . Die Ergebnisse ihrer Studie sind in der Fachzeitschrift Developmental Cell veröffentlicht .

    Wenn das Gehirn entwickelt sich in der Gebärmutter , werden neue Hirnzellen tief im Gehirn geboren , nahe dem Zentrum . Diese Neugeborenen Hirnzellen aus dem so genannten "Nische" , wo sie geboren wurden, dann kriechen und wandern nach außen, um die Kanten des Gehirns. Diese äußerste Schicht des Gehirns wird als der Hirnrinde bekannt und ist der Sitz von allen übergeordneten Denkens und Erkennens .

    Bei Mädchen mit einer Mutation in ihrem X-Chromosom , die Abwanderung von Gehirnzellen leider versagt. Anstatt den ganzen Weg bis zu den Rändern des Gehirns, der einige der Gehirnzellen stapeln sich übereinanderund bilden eine sekundäre oder "double- cortex . " Die Aktivität dieser ungewöhnlich platziert Gehirnzellen führt zu Anfällen und auch in einigen Fällen , mentale Retardierung .

    Drs. Bechstedt und Brouhard konnten das Produkt des mutierten Gens , das ein Protein wie Double bekannt zu reinigen, und um das Protein in Aktion unter einem Mikroskop zu beobachten. Dieses Protein hilft Gehirnzellen , um ein Gerüst in sich selbst zu bauen , ähnlich wie die Gerüste auf Baustellen , der "Pole" genannt Mikrotubuli aufgebaut ; Diese bilden ein "Skelett" für die Gehirnzellen , wie das Zytoskelett bekannt. Gehirnzellen benötigen diese internen Skelett zu krabbeln und zu migrieren , so wie Menschen brauchen ihre Skelette zu gehen und laufen.

    Die McGill Forscher entdeckten, dass , um für Double Proteinen zum Aufbau dieses Gerüst , viele Double Proteine ​​müssen als Team zusammen zu arbeiten. Sie fanden, dass krankheitsverursachende Mutationen verursachen einen Zusammenbruch in dieser Teamarbeit. Dieser Verlust von Teamarbeit ist ausreichend, um die Gehirnzellen vor den Bau einer richtigen verhindern "Skelett ".

    Diese Entdeckung hat Folgen für die Behandlung von einer Reihe von Bedingungen , von anderen Formen der Epilepsie zu Verletzungen des Rückenmarks . Beispielsweise beim Wiederanbaueinen Nerv an der Stelle einer Wunde im Rückenmark endet - in jedem Fall sind Therapien zunehmend Auslösegehirnzellenihre Skelette erstrecken gerichtet . Zu verstehen, wie Gehirnzellen bauen ihre Skelette werden Wege öffnen für Ärzte , um das Gehirn Zellskelett zu erweitern und wieder wachsen , wenn nötig zu zielen.

    Diese Arbeit wurde von der kanadischen Institutes of Health Research .