Forscher finden Gen für die häufigste Form der Epilepsie

Forscher haben ein Gen, das die häufigste Form der Epilepsie verbunden gefunden , die eines Tages zu einer genetischen Test für die Bedingung. Sie schlagen vor, die Entdeckung wird Ihnen auch neue Einblicke in die anderen neurologischen Erkrankungen wie Autismus.

Der leitende Wissenschaftler , Ingrid Scheffer , Professor und Kinderneurologen , der Florey Neuroscience Institute in Melbourne, Victoria , Australien, und einem internationalen Team von Kollegen , schreiben über ihre Entdeckung der Schwer Epilepsie Gen in der 31. März Online-Ausgabe Nature Genetics.

Scheffer sagte in einem Interview auf der ABC News AM Radioshow ausgestrahlt am Montag :

" Diese Entdeckung ist Paradigmenwechsel . "

Epilepsie betrifft etwa 1 von 50 Personen. Es gibt viele verschiedene Formen, aber etwa 60% der Epilepsien als fokale Epilepsie oder teilweise Epilepsie, wo die Anfälle kommen aus einem Teil des Gehirns bekannt.

Es wurde angenommen, dass diese Art der Epilepsie wurde nur von Hirnverletzungen oder Tumoren verursacht, aber Scheffer sagt ihre Entdeckung bedeutet :

" ... wenn Sie fokalen Epilepsie und es gibt keine Ursache bekannt ist, dann ist dieses Gens sollte getestet werden, um für eine Mutation zu suchen. "

Sie und ihre Kollegen machten ihre Entdeckung nach dem Studium etwa 90 Familien, in denen zwei Mitglieder hatten Epilepsie.

Ihre Ergebnisse zeigten, dass ein Gen namens DEPDC5 verursacht fokalen Epilepsie in etwa 12% Prozent der Familien, in denen nur zwei Personen haben fokalen Epilepsie .

In ihrem Bericht über die Studie , schreiben sie :

" Diese hohe Frequenz stellt DEPDC5 Mutationen als häufige Ursache für familiäre fokalen Epilepsien . "

Neben der Eröffnung neuer Möglichkeiten für die Diagnose von Epilepsie, glauben die Forscher ihre Entdeckung wird auch zu einer besseren gezielte Behandlungen führen .

Aber Scheffer warnt gibt es eine noch viel zu tun. Zunächst müssen wir mehr über DEPDC5 verstehen . Wir wissen heute , dass die Protein es kodiert ist mit Signalisierung in Zellen beteiligt.

Wenn wir verstehen, was schief geht, dann können wir anfangen, über Targeting es und denken " Ergebnisse wirklich zu verbessern", fügt sie hinzu.

In den Familien, die sie untersuchten die Forscher festgestellt, gab es einige Menschen mit geistiger Behinderung , und einige mit Autismus -Spektrum-Störungen und psychiatrischen Funktionen.

Scheffer , sagt sie denken DEPDC5 wohl auch eine Rolle spielen, in diesen anderen Erkrankungen , aber sie müssen noch viel mehr Patienten mit den Gen-Mutationen und diesen Erkrankungen zu studieren, um einen kausalen Zusammenhang herzustellen.

In einer weiteren aktuellen Studie von Columbia University Medical Center in New York führte , schlagen die Forscher, dass Epilepsie und Migräne haben eine genetische Verbindung .