Experimentelle Behandlung für seltene pädiatrische ' Pretzel Syndrom " Halts Intractable Anfälle

Mit einem besseren Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen, die eine seltene Erkrankung des Nervensystems in der Old Order Mennoniten Bevölkerung verursachen , als Brezel -Syndrom bezeichnet , eine neue Studie berichtet, dass fünf Kinder wurden erfolgreich mit einem Medikament, das den Krankheitsprozess modifiziert behandelt , die Minimierung der Sicherstellungen und die Verbesserung der rezeptiven Sprache . Die Studie, die von Forschern einschließlich Experten aus dem Perelman School of Medicine an der Universität von Pennsylvania, in der Fachzeitschrift erscheint Science Translational Medicine.

Die Krankheit - PSME oder Polyhydramnion , Megalenzephalie , und eine symptomatische Epilepsie Syndrom , allgemein genannt Brezel -Syndrom - ist durch einen Doppel Deletion eines bestimmten Gens , die für STRADA kodierenden Gen verursacht . Über 4 Prozent der Old Order Mennoniten Personen in Ohio , Pennsylvania und New York haben eine einzelne Kopie des Gens gelöscht . Wenn eine Doppel Deletion auftritt, der Verlust der STRADA bewirkt keine Aktivierung mTORC1 und anschließend die Kinase p70S6K . Dies bewirkt, dass hartnäckige Anfälle und Ergebnisse in begrenzten kognitiven Entwicklung und Sprache -Funktion , so dass PSME Patienten an den Rollstuhl gefesselt , Stummschaltung und völlig abhängig .

Wenn fünf Kinder , im Bereich von 8 Monaten bis fast 5 Jahre alt, wurden Dosen von einem Medikament, das mTOR inhibiert gegeben , das Medikament Sirolimus (Rapamycin ) signifikant reduziert Anfälle. Vier der fünf Patienten anfallsfrei für das letzte Jahr gewesen ; bisher keine PSME Patienten hatten Anfallsfreiheit erreicht , auch wenn auf anti- epileptische Medikamente. Starten des Arzneimittels durch drei Monaten schien abzuwenden Anfälle; ein Patient, Behandlung früh begonnen hatte einen einzigen Anfall und eine andere hat keine Anfälle hatte .

Der Konsum dieser Droge in Pretzel -Syndrom-Patienten ergibt sich aus früheren Untersuchungen, die belegen , dass Sirolimus war eine wirksame Behandlung für eine verwandte und häufige Erkrankung , tuberöser Sklerose (TSC) , die auch mit Krampfanfällen verbunden ist , verändert Gehirnstruktur und verbesserte mTOR -Aktivierung.