Entdeckung eines genetische Ursache für schwere Kindheit Epilepsien

Eine große wissenschaftliche Studie hat neue Gene entdeckt, was zu schweren Krampfanfällen , die bei Babys und Kleinkindalter beginnen. Die Feststellung wird auf neue Tests , um diese Bedingungen zu diagnostizieren führen und verspricht, ein besserer Therapieerfolg führen .

Epileptische Enzephalopathien sind schwere Krampfanfälle bei Säuglingen und Kindern auftreten. Die Anfälle werden durch eine langsame Entwicklung und geistigen Problemen begleitet .

Pädiatrische Neurologen und Forscher Professor Ingrid Scheffer von der Universität von Melbourne und den Florey Institut für Neurowissenschaften und psychische Gesundheit und die klinische Leiter der Studie , sagte : "Diese Kinder haben verheerenden Erkrankungen. Das Finden der Ursache ist der erste Schritt bei der Entwicklung von gezielten Therapien . "

"Insgesamt sind unsere Ergebnisse haben wichtige Auswirkungen auf die Diagnose bei Patienten , die Optimierung der Therapie und genetische Beratung für Familien ", sagte sie .

Die in veröffentlichten Studie Nature Geneticsenthüllt zwei neue Gene, die mit dieser schweren Epilepsien assoziiert .

In der Studie analysierten die Forscher die Gene von 500 Kindern, die epileptische Enzephalopathien haben .

Mit jüngsten Fortschritte in der genetischen Tests wurde der nächsten Generation Sequenzierung eines Gens Panel durchgeführt . Die Forscher analysierten 65 Gene , von denen 19 zuvor mit epileptischen Enzephalopathien in Zusammenhang gebracht und 46 wurden möglicherweise dazu führen , diese verheerenden Erkrankungen Hypothese auf .

Die Ergebnisse zeigten , dass Mutationen, die epileptische Enzephalopathie verursachen wurden in 52 der 500 Patienten ( mehr als 10% der Studienpopulation ) gefunden.

Mutationen wurden in 15 von 65 Genen , die zwei neue Gene , CHD2 und SYNGAP1 , die bisher gefunden wurden, um epileptische Enzephalopathien verursachen.

"Dies ist eine sehr spannende Durchbruch, der zu drastischen Nutzen im Leben der Kinder, die leiden unter dieser Bedingung führen können ", so Professor Scheffer sagte .

Diese Gene werden nun ein Diagnosetest für Kinder mit dieser schweren Epilepsien werden und ermöglichen eine genetische Beratung in ihren Familien.