Weitere Studien könnten Nutzen für Epilepsie-Patienten ohne TSC Bestimmen
Ein Medikament ursprünglich entwickelt, um die Abstoßung von transplantierten Organen zu verhindern, hat sich nun gezeigt, Anfällen bei Patienten drastisch zu verringern mit tuberöse Sklerose (TSC ) - eine genetische Erkrankung, die durch gutartige Tumore auf multiple Organsysteme. TSC wird geschätzt, dass mehr als eine Million Menschen in der ganzen Welt beeinflussen.
Die Studie ist die letzte , die Wirksamkeit von Everolimus TSC -Patienten nachzuweisen. Frühere Studien in Cincinnati Kinderklinik Medical Center zeigte, dass Everolimus reduziert Tumoren im Gehirn und der Niere.
Der neueste Studie, die von einem Arzt - Wissenschaftler am Cincinnati Kinder in Zusammenarbeit mit einem Team von Texas -Kinderklinik in Houston führte , wurde von den Fachzeitschrift Annals of Neurology akzeptiert worden , und ist online verfügbar.
" Everolimus Behandlung reduziert die Anfallshäufigkeit und Dauer in der Mehrzahl der TSC Epilepsie Patienten, deren Anfälle vorher nicht auf die Behandlung ansprechen ", sagt Darcy Krueger, MD, PhD, ein pädiatrischer Neurologe an der Cincinnati Kinder und führen Autor der Studie. " Diese Verbesserung der Anfallskontrolle wurde mit einer besseren Lebensqualität verbunden ist, und Nebenwirkungen waren begrenzt . Die Arbeiten sind bereits im Gange, um diese Ergebnisse in einer Follow-up Phase-III- Studie zu bestätigen. "
"Das war positiv Leben verändert für die Patienten beteiligt und ist nichts weniger als transformative in der Behandlung der Epilepsie mit Zellwachstumsstörungen, wie TSC verbunden sind ", sagt Angus Wilfong , MD, Direktor des umfassenden Epilepsie -Programm an der Texas -Kinderklinik und Associate Professor für Pädiatrie und Neurologie am Baylor College of Medicine .
Die Studie umfasste 20 Patienten, die mit Everolimus behandelt wurden. Deren Durchschnittsalter betrug 8. Die Hälfte der Patienten wurden in Cincinnati Kinder und die Hälfte an der Texas -Kinderklinik in Houston eingeschrieben .
Die Forscher fanden heraus , dass Everolimus in 12 der 20 Teilnehmer reduziert Anfallshäufigkeit um mindestens 50 Prozent. Das Medikament verringert auch Anfälle bei 17 der 20 Patienten TSC durch eine mittlere Geschwindigkeit von 73 Prozent. Vier Patienten waren frei von Anfällen und sieben hatten mindestens eine 90-prozentige Reduktion der Anfallshäufigkeit .
Allgemeine Lebensqualität , wie der Teilnehmer Eltern berichteten , ebenfalls verbessert. Eltern berichteten einige positive Veränderungen, einschließlich Aufmerksamkeit , Verhalten, soziale Interaktion und körperlichen Einschränkungen .
Studien in den 1990er Jahren verfolgt die Ursache des TSC , um Defekte in zwei Genen , TSC1 und TSC2 . Wenn diese Gene Fehlfunktion , wobei die Zelle eine höhere Aktivität von mTOR besitzt , ein Protein bekannter Auslöser unkontrollierten Tumor Zelle und Wachstum von Blutgefäßen . Everolimus schrumpft Tumoren durch Hemmung mTORC1 , und es scheint, Anfälle bei TSC -Patienten in der gleichen Weise zu reduzieren.
" Es ist unklar, ob der Nutzen von Everolimus bei der Behandlung von Epilepsie kann darüber hinaus in TSC beobachtet erweitern ", sagt Dr. Krueger . " mTORC1 hat in genetische und neurologische Entwicklungssyndrome, in der Epilepsie ist prominent und in mehr häufigsten Arten von Epilepsie in Verbindung gebracht. Weitere klinische Studien könnten uns sagen, ob Everolimus würde Patienten mit Epilepsie nicht TSC Zusammenhang profitieren."