Genetische Hinweise auf Epilepsie von Wissenschaftlern entdeckt
Wissenschaftler haben zwei neue Gene zu schweren Formen der Epilepsie im Kindesalter , eine bahnbrechende neue Gentechnologie erreicht verbunden entdeckt , laut einer Studie in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.
Die Forscher sagen, dass die Genforschung Technik kann eine sehr effektive Weg, um Erkenntnisse über andere komplexe neurologische Störungen wie sein Epilepsie .
Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) , wirkt Epilepsie mehr als 2 Millionen Menschen in den USA . Mehr als 300.000 von ihnen sind Kinder unter 15 Jahren .
Diese neueste Forschung ist Teil einer weltweiten Studie namens Epilepsy 4000 ( Epi4k ) , die Analyse von DNA aus 4.000 Epilepsiepatienten und ihre Angehörigen .
Forscher von der Duke University Medical Center und das Personal von der National Institutes of Health (NIH) schuf eine Reihe von internationalen Forschungseinrichtungen benannt EpilepsiezentrenWithout Walls . Die Zentren konnten die Forscher eine Analyse von DNA-Sequenzen und Patienteninformationen von Teilnehmern durchzuführen.
Menschen mit Epilepsie neigen dazu, aus wiederkehrenden Anfällen leiden aufgrund übermäßiger neuronaler Entladung. Approximatey 50 Millionen Menschen auf der ganzen Welt leiden unter der Bedingung , mit der Mehrheit leben in Entwicklungsländern.
Die Forscher sagen, dass DNA und klinischen Daten wurde ursprünglich durch die NIH-finanzierten Epilepsy Phenome / Genom-Projekt gesammelt.
Insgesamt innerhalb der 4.000 Epilepsiepatienten gab es so viele wie 25 Epilepsie verursachenden Mutationen in neuen oder bisher nicht identifizierte Gene.
David Goldstein , Direktor des Human Genome Variation -Center an der Duke University Medical Center und Studienleiter , sagt: " Es scheint, dass die Zeit für die Verwendung dieses [ Genom ] Ansatz für komplexe neurologische Erkrankungen zu verstehen ist angekommen.
Diese mäßig großen Studie identifizierte eine ungewöhnlich große Anzahl von krankheitsverursachenden Mutationen und bietet eine Fülle von neuen Informationen für die Epilepsie -Forschung zu erkunden. "
New Kindheit Epilepsie -Gene entdeckt
Die Wissenschaftler verwendeten Exom -Sequenzierung , um die Mutationen in DNA-Sequenzen , die zwei Formen der Epilepsie im Kindesalter führen kann erkennen - infantile Spasmen und Lennox-Gastaut -Syndrom .
Die Exoms Sequenzen von 264 Kindern mit Epilepsie wurden mit denen der Eltern, die nicht über die neurologische Erkrankung verglichen. Um alle krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren , analysierten die Forscher die Sequenzen mit Hilfe verschiedener statistischer Instrumente .
Die Ergebnisse der Studie ergab krankheitsverursachenden Mutation in sechs Gene , von denen vier zuvor in früheren Studien entdeckt worden , aber zwei wurden zum ersten Mal entdeckt.
Randall Stewart, ein Programm, Direktor am NIH Nationalen Institut für Neurologie Erkrankungen und Schlaganfall , sagt :
" Im Gegensatz zu anderen Krankheiten , viele der genetischen Mutationen mit schweren Kindheit Epilepsien assoziiert scheinen neue Mutationen, die nicht vererbt werden können. "
Die Forscher sagen, dass durch die Verwendung " neue genetische Analysetechniken ", sie zeigte auch, dass Epilepsie verursachenden Mutationen beim Menschen sind in Genen, die intolerant oder sehr empfindlich auf Veränderungen in ihrer DNA-Sequenz sind konzentriert.
Sie fügen hinzu , dass die Gene so sensibel, dass die kleinste Veränderung in ihrer DNA-Sequenz bedeutet das Gen nicht funktioniert , die zum Tod oder zu schweren Formen der Krankheiten führen könnten.
Verbesserte Drogen und Behandlung von neurologischen Erkrankungen
Im Anschluss an diese Untersuchung ab, wollten die Wissenschaftler auch mehr Gene , die wahrscheinlich Epilepsie verursachenden Mutationen sind zu entdecken. Sie analysierten Tausende von Exoms Sequenzen von gesunden Freiwilligen in der National Heart , Lung and Blood Institute Exome Sequencing Projekt beteiligt.
Ergebnisse zeigten, dass bis zu 90 Gene könnten Epilepsie verursachenden Mutationen tragen , und viele von ihnen wurden bereits in andere neurologische Störungen wie Autismus .
Dr. Goldstein sagt , dass weitere Studien kann mehr krankheitsverursachende Gene zu entdecken:
" Einer der positiven Aspekte dieser Studie ist, dass wir beginnen , um zu sehen , wie am besten zu interpretieren und effektiv nutzen Exoms Sequenzdaten . "
Er fügt hinzu: " Wir gehen davon aus , dass weitere Studien werden viele neue krankheitsverursachende Gene zu identifizieren , und wir beabsichtigen, eine Überwachungsliste der Gene , die ihre klinischen Merkmale in Art und Weise , die hilfreich für Ärzte , Patienten und Forschern wird zusammengefasst, zu entwickeln. "
Dr. Goldstein sagt, es ist klar, ein paar Bahnen kann für viele schwere pädiatrische Epilepsien , was bedeuten könnte , dass das Verständnis Epilepsien könnte besser handhabbar sein und zu verbesserten Medikamenten und anderen Therapien verantwortlich sein.