In einer Studie in der Zeitschrift Science , ein internationales Team von Wissenschaftlern an der Universität von Kalifornien führte veröffentlicht , San Diego School of Medicine Bericht Verdoppelung der Anzahl der bekannten Ursachen für die neurodegenerative Erkrankung wie Spastische Paraplegie bekannt. HSP durch progressive Steifigkeit und Kontraktion der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet und wird im Zusammenhang mit Epilepsie , Kognitive Störungen , Blindheit und anderen neurologischen Funktionen.
Über mehrere Jahre , die Arbeit mit wissenschaftlichen Kollegen in Teilen der Welt mit relativ hohen Raten der Blutsverwandtschaft oder gemeinsame Abstammung , rekrutiert UC San Diego Forscher eine Gruppe von mehr als 50 Familien Anzeige autosomal rezessive HSP - die größte derartige Kohorte bisher zusammengebaut. Die Wissenschaftler analysierten rund 100 Patienten aus dieser Kohorte mit einer Technik namens gesamte Exom -Sequenzierung , die auf Mapping- Taste Portionen des Genoms fokussiert . Sie identifizierten eine genetische Mutation in fast 75 Prozent der Fälle , die Hälfte davon in Genen nie zuvor mit der menschlichen Krankheit verbunden .
" Nach der Aufdeckung so vielen neuartigen genetischen Grundlagen der HSP , waren wir in der einzigartigen Position , um zu untersuchen , wie diese Ursachen miteinander zu verknüpfen. Wir waren in der Lage, eine" HSP - ome ", eine Karte, die alle neuen und zuvor beschriebenen Ursachen enthalten erzeugen , " , sagte Senior Autor Joseph G. Gleeson , MD, Howard Hughes Medical Institute Projektleiter, Professor in der UC San Diego Abteilungen für Neurowissenschaften und Kinderheilkunde und bei Rady Kinderkrankenhaus - San Diego, einer Forschung Tochtergesellschaft der UC San Diego.
Die HSP - ome half Forschern zu lokalisieren und zu validieren noch genetische Mutationen in ihren Patienten , und angegeben Schlüssel biologische Pfade zugrunde liegenden HSP . Die Forscher interessierten sich auch für das Verständnis, wie HSP bezieht sich auf andere Gruppen von Erkrankungen. Sie fanden heraus, dass die HSP -OMe verbindet HSP zu anderen häufiger neurodegenerative Störungen, wie Alzheimer-Krankheit und Amyotrophe Lateralsklerose .
" Zu wissen, die zugrunde liegenden biologischen Prozesse neurodegenerativen Erkrankungen ist wegweisend für zukünftige Antriebs wissenschaftliche Studien, um die genauen Mechanismen gemeinsam neurodegenerativen Erkrankungen beteiligt zu entdecken, und den Weg in Richtung Entwicklung wirksamer Behandlungen zeigen wollen ", so Gleeson .
"Ich glaube, diese Studie ist wichtig für die neurodegenerative Forschung ", sagte Co-Lead Autor Gaia Novarino , PhD, ein Post-Doc -Stipendiat in Gleeson Labor . "Aber im weiteren Sinne , bietet es ein anschauliches Beispiel dafür, wie durch den Einsatz der Genomik in speziellen Patientengruppen und dann den Aufbau einer " Interaktom , ' wir stark erweitern Wissen um unbekannte Ursachen der Krankheit. "
" Das ist sehr aufregend , da die Identifizierung der biologischen Prozesse in neurologischen Störungen ist der erste Schritt in Richtung der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ", stimmte Co-Lead Autor Ali G. Fenstermaker . "Wir wurden mehrere viel versprechende Ziele für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden . "