Vor vier Jahren , University of Iowa Wissenschaftler entdeckt, dass Mutationen im Gen Kribbeln in Drosophila für viel mehr als nur Änderung der Borsten am Körper der Fliege , sie in die falsche Richtung weisen verantwortlich waren.
Durch eines Kollegen Befund veranlasste , dass Kribbeln Genmutationen zur Auslösung einer Form verantwortlich waren Epilepsie bei Menschen , John Manak , Ph.D., der die Fliege Forschungsteam führte , nahm einen genaueren Blick auf die Drosophila Kribbeln Mutanten. ( Stachel bezieht sich auf die menschliche Gen , während die Stachel Drosophila Form des Gens ).
Durch eine Reihe von Experimenten , Dr. Manak festgestellt, dass fliegt mit Kribbeln Mutationen hatten Anfällen mit ruckartigen Bewegungen der Flügel und Beinmuskulatur , die die myoklonischen Form der Epilepsie , die Patienten mit Mutationen im menschlichen Version des Gens wirkt sich sehr ähnlich . Während myoklonischen epileptischen Anfällen , die Patienten Muskeln unwillkürlich zucken und Ruck.
In einem 2011 Papier über die Entdeckung , der University of Iowa Forscher auch berichtet, dass Valproinsäure, die antikonvulsive Medikament, das verwendet wurde, um effektiv zu behandeln myoklonische Epilepsie Patienten mit Kribbeln Genmutationen , half auch Steuer Anfälle bei den mutierten Fliegen. Diese Befunde legen nahe, dass die für die Anfälle bei Fliegen und Menschen verantwortlich Weg erhalten wurde , und das Fliegen mit Kribbeln Mutationen könnten nun verwendet werden, um neue experimentelle Therapeutika für diese Erkrankung zu screenen. Diese Experimente sind derzeit im Gange.
Die Wissenschaftler haben sich weiter zu untersuchen, Drosophila-Fliegen mit dem mutierten Gen Kribbeln . Sie stellten fest, dass die Krampfschwelle , die Menge der elektrischen Stimulation erforderlich ist, um einen Anfall zu induzieren, war niedriger bei Fliegen mit dem Kribbeln Mutation als im normalen (Kontroll-) Drosophila-Fliegen im gleichen Alter , die zeigen, dass diese Fliegen zeigte ein klassisches Merkmal der Beschlagnahme Anfälligkeit . Zusätzlich Muskelaufnahmen nach einem experimentell induzierten elektrischen Schlag durch das Nervensystem ergab, dass Spikeaktivität , ein Maß der neuronalen Aktivität war höher bei der Fliegen mit den Stachel Mutationen als in den Kontrollfliegen .
Mit einer Technik , die sie für die Studie entwickelt , die Forscher fanden auch, dass Ataxie ( oder unkoordinierten Gang ) , die in Patienten mit myoklonische Epilepsie auftritt, tritt auch bei Fliegen mit dem Kribbeln Gen-Mutation. Die Ataxie war härter in Drosophila mit zwei Stachel Genmutationen als Fliegen mit einer Stachel Gen mutiert ist, was darauf hindeutet , dass Stacheldosierungsspielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle Anfälle.
Der University of Iowa Forscher jüngsten Studien haben die grundlegenden zellulären Mechanismus , die schief in den Stachel mutierten Fliegen geht identifiziert , was zu den Epilepsie -ähnlichen Anfällen , und diese Daten werden an der GSA Drosophila Research Conference vorgestellt.