Ein internationales Forscherteam hat eine bedeutende genetische Komponente von Idiopathischer Generalisierter Epilepsie (IGE ) die häufigste Form der entdeckt , Epilepsie . Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch plötzliche , unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn als eine Beschlagnahme zum Ausdruck gebracht wird. Die neue Forschung , in der aktuellen Ausgabe des EMBO Reports veröffentlicht , impliziert eine Mutation im Gen für ein Protein , wie Cotransporters KCC2 bekannt.
KCC2 hält die richtigen Mengen an Chlorid-Ionen in Nervenzellen , bei der Regulierung der Erregung und Hemmung von Nervenzellen spielen eine wichtige Rolle . Die Ergebnisse zeigen , dass eine genetische Mutation KCC2 könnte ein Risikofaktor für die Entwicklung von IGE sein .
"Wir fanden einen klaren statistischen Zusammenhang zwischen zwei Varianten der KCC2 und schwere IGE in einem großen Französisch-kanadische Patientenprobe ", sagte Dr. Guy Rouleau , Direktor des Montreal Neurological Institute , die Neuro , an der McGill University und der McGill University Gesundheitszentrum, und leitende Autor der Studie. "Unsere Daten bestätigen nicht nur die neuesten Erkenntnisse von anderen Gruppen , aber erheblich verlängern sie von genetischen, physiologischen und biochemischen Gesichtspunkten . " Die ersten Autoren auf dem Papier sind Dr. Kristopher Kahle, Chef der Neurochirurgie Wohnsitz am Massachusetts General Hospital und Postdoktorand an der Harvard University , und Dr. Nancy Merner , ein ehemaliger Postdoktorand im Labor von Dr. Rouleau und heute Professor an Auburn University .
Die Studie untersuchte 380 Französisch Kanadier mit IGE leben in Montreal und Quebec City. Die Ergebnisse wurden mit Daten aus einer Kontrollgruppe von mehr als 1.200 Personen im Vergleich . " KCC2 ist ein heißes Thema in Neurowissenschaften angesichts seiner Rolle in der neuronalen Signalübertragung und ihrer möglichen Rolle bei neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie, neuropathischen Schmerz, und andere Krankheiten ", sagte Dr. Rouleau .
Jeden Tag in Kanada, im Durchschnitt 42 Menschen erfahren, dass sie an Epilepsie leiden . In 50-60 % der Fälle die Ursache für Epilepsie unbekannt ist. Der große Form der Behandlung ist langfristige medikamentöse Therapie. Drogen sind kein Allheilmittel und können zahlreiche , zum Teil schwere Nebenwirkungen haben . Gehirnoperation wird nur empfohlen , wenn das Medikament ein Fehler auftritt oder die Anfälle werden auf einen Bereich des Gehirns, in dem Hirngewebe können sicher und ohne schädliche Persönlichkeit oder Funktion entfernt werden beschränkt .
Die Neuro wurde an der Spitze der Epilepsie -Behandlung und Forschung seit mehr als einem halben Jahrhundert . Die " Montreal -Verfahren" an der Neuro entwickelt revolutionierte die chirurgische Behandlung von Epilepsie. Die Verwendung von EEG und MRI für die Erforschung und Behandlung der Epilepsie war auch bei der Neuro Pionierarbeit geleistet. Die Neuro -Epilepsie -Programm hat ein multidisziplinäres Team von epileptologists , Neurochirurgen , Krankenschwestern, Neuropsychologen , Neuropsychiater , Sozialarbeiter, EEG Techniker, Ärzte und Krankenschwester Fallmanager . Das Programm bietet sowohl stationäre und ambulante Bewertung und Behandlung von mehr als 3.000 Patienten pro Jahr und der EEG -Klinik betreibt fast 4.000 Elektroenzephalogrammen jedes Jahr.