In der größten Ringversuch bisher ein internationales Forscherteam , darunter Wissenschaftler aus VIB und der Universität Antwerpen identifiziert neuartige Ursachen für schwere Kindheit Epilepsien . Die Forscher analysierten die genetische Information von 356 Patienten und ihre Eltern. In ihrer Analyse untersuchten die Forscherteams nach Genen, die im Vergleich zu der DNA der Eltern neue Mutationen in den Kindern mit schweren Epilepsien erworben hatte . Insgesamt identifizierten sie 429 neue Mutationen und bei 12% der Kinder, wurden diese Mutationen eindeutig als ursächlich für die Patienten Epilepsie . Neben einigen bekannten Genen für Kindheit Epilepsien , das Forschungsteam fand deutliche Hinweise auf weitere neue Gene , von denen viele in der Funktion der Synapse , der Hauptstruktur des Nervensystems , der für die Kommunikation zwischen den Nervenzellen ermöglicht beteiligt.
Prof. Dr. Ulrich Stephani , Abteilungsleiter an der Universität Kiel und Universitätsklinikum Schleswig -Holstein : "Das ist nichts weniger als eine Revolution in der Epileptologie - es ist das erste Mal, wenn ein erheblicher Teil der genetischen Epilepsien durch molekulare Befunde erklärt werden In . Früher mussten wir die Patienten auf eine lange Reise der verschiedenen diagnostischen Tests und Untersuchungen unterziehen Mit der neuen Technologien können wir die Antwort viel schneller - . . dies wird in eine bessere Patientenversorgung zu übersetzen Dies ist der nächste , notwendiger Schritt auf dem Weg rationalen und personalisierte Arzneimittelentwicklung. "
Prof. Dr. Peter De Jonghe , Gruppenleiter am VIB und der Universität Antwerpen ; einer der ehemaligen Projektleiter der Europäischen EuroEPINOMICS Konsortium ; und Mitglied der Genetik Kommission der Internationalen Liga gegen Epilepsie ( ILAE ) : . "Die Kombination von Datensätzen von drei großen Konsortien hat sich als eine produktive und kosteneffiziente Strategie, um die molekulargenetischen Hintergrund der schweren Epilepsien im Kindesalter zu entwirren sein Kooperationen sind endgültig die Art, wie diese einzelnen seltenen Krankheiten zu bekämpfen. "
Epilepsien
Epilepsien gehören zu den häufigsten Erkrankungen des zentralen Nervensystems , die bis zu 50 Millionen Patienten in weltweit. Bis zu einem Drittel aller Epilepsien sind resistent gegen die Behandlung mit Antiepileptika Medikamente und mit anderen Behinderungen wie geistige Behinderung und Autismus . Schwere Epilepsien sind besonders verheerend bei Kindern. Bei vielen Patienten mit schweren Epilepsien können kein Grund für die Beschlagnahme identifiziert werden. Es gibt immer mehr Beweise dafür, dass genetische Faktoren eine kausale Rolle bei diesen Epilepsien zu spielen. Die aktuelle Studie von Wissenschaftlern aus mehr als 20 europäischen Ländern durchgeführt , bewertet die Rolle der genetischen Faktoren in der größten Gruppe der Patienten mit schwerer Epilepsie bisher identifiziert . " Diese Gene werden hoffentlich sagen uns ein bisschen mehr über die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen , und wie können wir sie mit neuen Behandlungsmethoden ansprechen ", sagt Dr. Ingo Helbig, Kind Neurologe an der Klinik für Neuropädiatrie an der Universität Kiel und Childern Krankenhaus von Philadelphia , und einer die Projektleiter der Europäischen EuroEPINOMICS Konsortium . Dr. Helbig ist auch Mitglied der Genetik Kommission der Internationalen Liga gegen Epilepsie ( ILAE ) .
Eine wesentliche Rolle für Dynamin 1
Die überraschende Erkenntnis in der aktuellen Studie ist ein Gen namens Dynamin 1 Dynamine sind funktional mit Synapsen , die für die Kommunikation zwischen Nervenzellen sind verbunden. Wenn die Forscher sich auf einer Netzwerkebene , stellten sie fest , dass viele der Gene , die gefunden wurden , um bei Patienten mutiert hatte einen klaren Zusammenhang mit der Funktion der Synapse .
Die Ergebnisse der Studie werden in der American Journal of Human Genetics veröffentlicht.