Ein internationales Team von Wissenschaftlern, darunter University of Colorado School of Medicine und Kinderklinik Colorado Forscher , hat eine neue Krankheit zu einer Unfähigkeit, Vitamin B12 zu verarbeiten Zusammenhang entdeckt.
Die Krankheit ist selten, aber können verheerend sein.
"Manche Menschen mit seltenen Erbkrankheiten nicht verarbeiten kann Vitamin B 12 richtig ", sagt CU -Forscher Tamim Shaikh , PhD, ein Genetiker und leitende Autor der ein Papier über die neue Krankheit. " Diese Personen können am Ende mit schweren gesundheitlichen Problemen , einschließlich der Entwicklungsverzögerung, Epilepsie . Anämie . Schlaganfall . Psychose und Demenz . "
Die Entdeckung ist wichtig, weil sie helfen könnte Ärzte diagnostizieren die Krankheit und schließlich konnte Vorbeugung oder Behandlung führen . Aber es gibt mehr zu der Geschichte als das.
Ein 9 -jähriger Junge namens Colorado Max Watson, der wegen seiner Stoffwechselkrankheit benutzt einen Computer , um zu kommunizieren , war der erste Patient, bei dem diese Entdeckung gemacht wurde .
Seine ältere Schwester Abbey , 15, sich freiwillig in der CU -Labor, das zu erreichen diesen medizinischen Durchbruch geholfen.
Seine Eltern arbeiteten bei der Untersuchung zu wissen , dass die Ergebnisse wahrscheinlich nicht ihr Sohn helfen, aber vielleicht zukünftigen Patienten zu helfen.
Die Entdeckung , die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, zeigt die komplexe und relativ neuen Bereich der medizinischen Entdeckung in dem Forscher blicken in das Erbgut der Patienten zu erkennen, was falsch gelaufen ist , um eine Krankheit zu verursachen .
Vitamin B 12 auch genannt wird Cobalamin . Die neue Krankheit heißt cobalimin X oder CBLX .
Von Lebensmitteln wie Milch, Eier, Fisch und Fleisch erhalten , ist B 12 wesentlich für die menschliche Gesundheit , weil es hilft , den Körper zu konvertieren Nahrung in Kraftstoff. Es ist wichtig, das Nervensystem und für die Herstellung von roten Blutkörperchen.
Max wurde mit Symptomen, die sah aus wie er eine B 12 Problem namens Cobalamin -C-Mangel oder CBLC kurz , die ebenso wie ihre neu entdeckte Pendant, kann bis in utero zeigen geboren.
Das Gen für CBLC war von Forschern, die mehreren hundert Patienten mit ähnlichen Symptomen untersucht entdeckt. Ein paar von den Patienten, aber nicht über die genetische Mutation , dass das war üblich, den CBLC Patienten . Und einige, wie Max , hatte Symptome, die nicht ganz nicht auf.
"Wir wussten von Anfang an , dass etwas Ungewöhnliches an diesem Patienten ", erklärt Johan Van Hove , MD, ein CU -Professor in der Abteilung für Pädiatrie , der Max sah , als der Junge ein paar Monate alt war.
Aber Van Hove und andere auf ein Team von Experten den Stoffwechsel im Kinderkrankenhaus Colorado hatte ihre Zweifel - Max wurde als mit CBLC gekennzeichnet. Einige der Max -Symptome schien zu schwer für diese Diagnose.
So Shaikh , Associate Professor in der Kinderheilkunde -Abteilung der medizinischen Schule und CU Kollegen , verwendet die so genannte Generation genetischen Sequenzierung in Max ' DNA vertiefen. Sie betrachteten auch Gene der Patienten, die nicht passen die Cobalamin- C -Modell, von den Partnern an den National Institutes of Health erhalten und in Kanada und der Schweiz .
All diese Patienten durchgeführt Mutationen , die vorher nicht erkannt worden waren. Das Problem war auf Fehler in einem Gen, entworfen, um die Arbeitsweise eines Enzyms, das wiederum hilft dem Körper metabolisieren B 12. Der Artikel gibt einen Namen Max -Krankheit zu kontrollieren - CBLX - weil das Gen auf dem X-Chromosom .
" Diese Entdeckung wird auf die richtige Diagnose dieser schweren Erbkrankheit führen kann , und die Art und Weise , dass eine genetische Beratung in diesen Familien gegeben ändern", sagt Studie Co-Autor David Rosenblatt , MD, mit dem Forschungsinstitut der McGill University Health Centre . " Es hilft auch zu erklären, wie Vitamin B 12 Funktionen im Körper , auch für diejenigen, ohne die Störung . "
Die Forschung geht Angelegenheiten zu einer neuen Phase , Van Hove sagt , denn " wenn Sie eine Vorstellung darüber, wie das System funktioniert, ist , dass der Beginn der Bereitstellung logischer Behandlung. "
Der nächste Schritt , Shaikh fügt hinzu, " ist es, festzustellen, wie Mutationen in dem Gen führen zu den Symptomen bei Patienten mit CBLX in der Hoffnung auf ein besseres Verständnis der Krankheit und zu sehen - eines Tages - . Der Lage, es auf den Weg oder zu behandeln, es "
Für Shaikh hat die Entdeckung mehr als die Lösung eines genetische Rätsel gemeint .
" Laboratory Forscher wie ich in der Regel nicht bekommen, um die durch ihre Forschungs betroffenen Menschen gerecht zu werden. Es ist ein Privileg, die Watsons zu erfüllen", sagt er. "Sie sind eine tolle Familie."
Als Max Schwester Abbey - ein Spitzensportler - besuchte das Labor untersuchen ihres Bruders Krankheit , Shaikh und sein Team umarmte sie neugierig und ließ sie treten der Suche. Max ' Mutter und Vater, Deana und Steve Watson, dankbar, Kinderkrankenhaus für die Pflege Max empfangen und an CU für die Leitung der Forschung haben , was nötig war, um das Projekt zu unterstützen getan .
Aber es war nicht einfach und die Entdeckung nicht Max Zustand zu ändern. Max braucht volle Unterstützung bei allen Aspekten des täglichen Pflege , einschließlich einer speziellen Rollstuhl und Geräte zu helfen, ihm zu stehen und zu einem Bett. Kann nicht in einem Klassenzimmer zu sein, besucht er die Schule per Live-Internet - zur Freude der Klassenkameraden , die mit ihm auf dem Bildschirm zu sprechen und wissen, seine Lieblingsfarbe ist gelb.
" Wir sind ziemlich realistisch über all dies ", sagt Deana . "Der ganze Grund, warum wir von Anfang an jede Art von Studien vereinbart ist, dass vielleicht eines Tages , mit Max ' Erkenntnisse , eine andere Familie nicht in dieser Situation . Wir sind OK mit , dass Max und stolz mit , dass eine Rolle spielen . "