Eine gemeinsame Team von Forschern von Forschern an der Medical College of Wisconsin und der University of Edinburgh geführt hat für Warburg Micro -Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die durch Auge , Gehirn und endokrine Störungen verantwortliche Gen identifiziert. Patienten mit Warburg Micro -Syndrom sind stark körperlich und geistig herausgefordert , nicht in der Lage zu lernen, wie man zu Fuß oder zu sprechen und blind und gelähmt von einem frühen Alter .
Die Ergebnisse sind veröffentlicht in der American Journal of Human Genetics. Lead- Co-Autoren sind Ryan Liegel , Ph.D., Postdoc in der Zellbiologie , Neurobiologie und Anatomie am Medical College of Wisconsin ; und Mark Handley , Ph.D., Postdoktorand an der University of Edinburgh . Anschrift für die Verfasser ist Duska J. Sidjanin , Ph.D., Associate Professor für Zellbiologie, Neurobiologie und Anatomie und Mitglied des Menschen und Molecular Genetics Center an der Medical College of Wisconsin .
In dieser Studie wurde die Forscher interessiert in einem Gen namens TBC1D20 , die bekannt ist, Erblindung und Unfruchtbarkeit bei Mäusen führen, da dieser ähnlichen Phänotyp . Das Forscherteam untersucht eine Gruppe von mehr als 70 Familien mit Warburg Micro -Syndrom, und festgestellt, fünf verschiedene loss-of -function Mutationen in TBC1D20 somit Festlegung dieser Mutationen als Ursache der Erkrankung .
"Diese Ergebnisse haben Auswirkungen nicht nur für Familien mit Warburg Micro -Syndrom betroffen sind, sondern auch neue Informationen über die Gene und molekulare Signalwege für die menschliche Entwicklung, die für weitere gemeinsame Entwicklungsstörungen , wie relevant ist Epilepsie und Autismus ", sagte Dr. Sidjanin .
Die vier Gene nicht die volle ursächlichen Bild für Warburg Micro -Syndrom umfassen ; in etwa der Hälfte der Fälle war der verursachende Mutation in keinem dieser Gene , das heißt es gibt zusätzliche neue Gene , die zur Krankheit.
Die Forscher planen , auch weiterhin für zusätzliche Gene zu suchen und auch zu modellieren , die Krankheit in Gewebekulturen mit einer Hoffnung auf das Verständnis der zugrunde liegenden molekularen und zellulären Ereignisse, bei denen TBC1D20 beteiligt ist.