Genetisches Screening auf " stille Überträger ' der Nebennieren- Cushing-Syndrom zu finden

    Genetische Forschung im New England Journal of Medicine veröffentlicht schlägt vor, Dr. Andre Lacroix, Professor an der Universität von Montreal , das Verständnis und die Behandlung einer Form des Cushing-Syndroms , die sowohl die Nebennieren Kliniker wird sich grundlegend geändert werden , und dass es darüber hinaus könnte sinnvoll sein, Screening für die genetischen Mutationen , die diese Form der Erkrankung führen beginnen.

    "Screening Familienmitglieder bilateraler Nebennieren -Syndrom-Patienten mit Cushing- Genmutationen können stille Überträger betroffenen identifizieren ", sagte Lacroix in einem Leitartikel in dieser Zeitschrift. "Die Entwicklung von Medikamenten, die die fehlerhaften genetischen chemische Verbindung, die das Syndrom könnte , wenn bestätigt sich als wirksam bei Menschen zu sein , bieten individuelle spezifische Therapien für Hyperkortisolismus verursacht zu unterbrechen, zu beseitigen die derzeitige Praxis der Entfernung sowohl Nebennieren, und möglicherweise verhindern, dass Fortschreiten der Erkrankung in genetisch betroffenen Familienmitglieder. " Nebennieren sitzen über die Nieren und sind in erster Linie verantwortlich für die Freigabe Cortisol, ein Stress Hormon. Hypercortiolism bedeutet ein hohes Maß an Nebennierenhormons Cortisol , die viele Symptome wie Gewichtszunahme verursacht , Bluthochdruck , Diabetes, Osteoporose , Konzentrationsdefizit und erhöhten kardiovaskulären Todesfällen.

    Cushing-Syndrom kann durch die Anwendung von Kortikosteroiden (wie Asthma oder verursacht werden Arthritis ), Einem Tumor auf die Nebennieren , oder Hirnanhangdrüse , die zu viel ACTH freigibt. Die Hypophyse sitzt unter dem Gehirn und löst verschiedene Hormone , die unser Körper " Mechanismen zu regulieren.

    Jérôme Bertherat ist wissenschaftlicher Mitarbeiter am Cochin -Krankenhaus in Paris. In der veröffentlichten Studie zeigte , dass 55% der Patienten mit Cushing- Syndrom mit bilateral sehr vergrößert Nebennieren haben Mutationen in einem Gen , das für die Entwicklung von Nebennierentumoren prädisponiert . Das bedeutet, dass die bilateralen adrenalen Cushing ist viel erbliche als bisher angenommen. Das neue Wissen wird auch ermöglichen Ärzten, genetisches Screening durchzuführen.

    Hervé Lefebvre ist ein Forscher am Universitätsklinikum in Rouen, Frankreich . Seine Untersuchungen zeigen, dass die Nebennieren aus der gleichen Art von Patienten mit zwei großen Nebennieren ACTH, die normalerweise durch die Hypophyse gebildet wird, zu erzeugen. Hormonrezeptoren sind die chemische Verbindung, die eine Zelle, sich anders zu verhalten , wenn ein Hormon, das vorhanden ist, verursachen. Mehrere verlegt Hormonrezeptoren verursachen die ACTH im vergrößerten benignen Nebennierengewebe hergestellt werden. Zu wissen, das bedeutet, dass Forscher könnten zu Medikamenten, die die Rezeptoren für diese Hormone zu unterbrechen und möglicherweise sogar verhindern, dass die gutartigen Gewebe aus Entwicklungsländern in erster Linie zu entwickeln.