Ein internationales Forscherteam unter der Leitung von einem Endokrinologen der Ludwig-Maximilians -Universität ( LMU) München hat genetische Mutationen, die in unkontrollierter Synthese und Sekretion von der Folge identifiziert Stress Hormon Cortisol .
Cortisol ist ein Hormon, das von der Nebenniere als Reaktion auf belastende Ereignisse produziert wird , und moduliert ein ganzes Spektrum von physiologischen Prozessen . Eine internationale Zusammenarbeit in der Forschung hat nun genetische Mutationen , die zur Produktion und Sekretion von Cortisol in der Abwesenheit eines zugrunde liegenden Stressor führen identifiziert.
Die Entdeckung kam aus dem genetische Charakterisierung von gutartigen Tumoren der Nebenniere Cortisol in die Überschussmengen zu produzieren. Bei Patienten, die solche Tumoren entwickeln leiden unter Gewichtszunahme, Muskelabbau , Osteoporose , Diabetes und Bluthochdruck . Dieser Zustand, wie Cushing-Syndrom bekannt ist, können erfolgreich durch chirurgische Entfernung des betroffenen Nebenniere behandelt.
Die Überproduktion von Cortisol <
Das Team, das Forscher aus Deutschland, Frankreich und den USA aufgenommen und wurde von Professoren Felix Beuschlein und Martin Fassnacht der LMU Medical Center führte , konnten die in zeigen in einem Drittel einer Patientenpopulation mit solchen Nebennierentumoren , die eine Mutation das Gen für das Enzym Phosphokinase A wurde speziell mit der kontinuierlichen Produktion von Cortisol verbunden. Diese Mutation in der Nebenniere eingetreten war und ist daher auf die eingeschränkte Tumor Zellen . Die Ergebnisse sind gerade in der renommierten New England Journal of Medicine erschienen .
" Das Gen für phosphokinase A spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Nebennierenfunktion, und die neu identifizierte Mutation bewirkt, dass es irreversibel aktiviert , die in der ungebremst Produktion von Cortisol führt zu werden", sagt Felix Beuschlein . In Zusammenarbeit mit einer Gruppe an den US National Institutes of Health , war das Team auch in der Lage, Patienten, die ähnliche genetische Veränderungen in ihrer Keimbahn- DNA tragen zu identifizieren. In diesen Familien auftritt Cushing-Syndrom als eine vererbbare Krankheit.
Die Aufklärung der genetischen Mechanismus für einen signifikanten Anteil der Fälle von Cushing-Syndrom verantwortlich sind, ein neues diagnostisches Werkzeug und können auch zu neuen Ansätzen zur Behandlung führen . Um weitere Untersuchungen in diese Richtung zu ermöglichen, hat die deutsche Cushing Register , das von Professor Martin Reincke an der LMU Medical Center verwaltet wird , einen Zuschuss von 400.000 € von der Else Kröner-Fresenius -Stiftung . Eine vor kurzem eingeleiteten europäischen Forschungskonsortium zur Erforschung des Cushing-Syndroms , von denen Professoren Beuschlein und Fassnacht sind Mitglieder gewidmet wird durch einen Zuschuss von 700.000 € von der ERA-NET -Programm des Bundesministeriums für Bildung und Forschung unterstützt verabreicht .