Im Mausmodell der Usher -Syndrom , Forscher entwickeln Rx für Taubheit , Gleichgewichtsstörungen

Jennifer Lentz , PhD, Assistant Professor für HNO-Heilkunde Taubheit wirksam durch Behandlung in frühen Entwicklung , die Genexpression zu korrigieren überwunden werden. Das Papier , Rettung des Hörens und vestibulären Funktion in einem Maus-Modell der menschlichen Taubheit, online veröffentlicht Nature Medicine .

Dr. Lentz , zusammen mit Forschern der Rosalind Franklin University School of Medicine and Science in North Chicago, Illinois und bei Isis Pharmaceuticals in Carlsbad, Kalifornien, haben eine neuartige Therapie genannt Antisense-Oligonukleotid (ASO ) , die defekte Gen-Expression durch eine Mutation verursacht korrigiert entwickelt im USH1C Gens. Behandlung von neugeborenen Mäusen mit einer Einzeldosis von ASOS teilweise korrigiert, Gen- und Proteinexpression und rettet Hören und Gleichgewicht. Die Ergebnisse zeigen, das therapeutische Potential von ASOs bei der Behandlung von Schwerhörigkeit und Gleichgewichtsstörungen.

Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache von kombinierten Taubheit und Blindheit . Jüngste Schätzungen zeigen, dass 1 in 6.000 Personen weltweit mit Usher sind betroffen. Acadian Patienten von Süden Louisiana und Kanada haben Typ 1C Usher, die schwerste Form der Krankheit. Diese Patienten werden taub geboren wurden Gleichgewichtsstörungen und bei Jugendlichen, werden zunehmend blind.

"Unsere Studie zeigt, dass eine menschliche Krankheit verursachenden Mutationen in Mäusen modelliert , kann wirksam korrigiert, Taubheit und Balancestörung zu behandeln ist, und daß diese Behandlung muss eventuell nur einmal im Leben auftreten , während der kritischen Haarzellentwicklungszeit", sagt Dr. Lentz . " Bemerkenswert ist, Taubheit und Gleichgewichtsstörungensind in Usher Mäusen durch Induktion eine relativ kleine Verschiebung in USH1C Genexpression gerettet . "

Dr. Lentz , der seit Studium Usher -Syndrom in der Acadian Bevölkerung für den letzten zehn Jahren , führte das Team von Forschern an LSU Health Sciences Center New Orleans der auch Drs. Nicolas G. Bazan, Hamilton E. Farris und Matthew J. Spalitta . Dr. Michelle L. Hastings, ein Experte in der Genexpression und Targeting, leitete das Team von Rosalind Franklin Universität für Medizin und Wissenschaft , die Co-Lead- Autoren des Papiers , Francine M. JODEŁKA und Anthony J. Hinrich enthält , zusammen mit Kate E. McCaffrey und Dominik M. Duelli . Dr. Frank Rigo bei Isis Pharmaceuticals ist spezialisiert auf die ASO -Technologie und war entscheidend für den Erfolg des Projekts.

" Dr. Jennifer Lentz ist ein beispielhafter junger Wissenschaftler ", sagt Dr. Nicolas Bazan , Direktor der Neuroscience Center of Excellence , Louisiana State University Health Sciences Center , New Orleans, und einer der Co-Autoren des Papiers. " Es gelang ihr, indem die Mutation in dem Usher -Syndrom Typ 1-Gen ( USH1C ) für Acadian Usher in einem Maus verantwortlich , die die Möglichkeit zur Definition , wie die Krankheit entwickelt und , noch wichtiger, wie sie geheilt werden geöffnet . "

"Die Entdeckung einer ASO -Typ- Medikament, das effektiv zu retten, kann das Gehör öffnet die Tür zur Entwicklung ähnlicher Ansätze zum Ziel und zu heilen andere Ursachen von Hörverlust " , sagt Dr. Hastings , die einen Zuschuss aus dem National Institute of Health erhalten , um weiter zu entwickeln wird die ASOs für die Behandlung von Taubheit mit Dr. Lentz und Dr. Duelli .