Die Genetik der Legasthenie und Sprachentwicklungsstörung

Eine neue Studie der genetischen Ursprünge Dyslexie und anderen Lernstörungen könnten für frühere Diagnosen und erfolgreicher Interventionen ermöglichen , nach Ansicht der Forscher an der Yale School of Medicine. Viele Studenten sind jetzt erst der High School, an welcher Stelle Behandlungen weniger wirksam sind diagnostiziert.

Die Studie ist online veröffentlicht und in der Juli- Ausgabe des Druck American Journal of Human Genetics. Senior-Autor Jeffrey R. Gruen , MD, Professor für Pädiatrie , Genetik und Untersuchungsmedizinan der Yale , und Kollegen analysierten Daten von mehr als 10.000 Kinder in den Jahren 1991-1992 geboren , die Teil der Avon Longitudinal Study von Eltern und Kindern waren ( ALSPAC ) von den Forschern an der University of Bristol in Großbritannien durchgeführt.

Gruen und sein Team die ALSPAC Daten, um die genetischen Komponenten des Lesens und verbale Sprache zu entwirren. In dem Prozess , sie identifizierten genetischen Varianten , die Kinder zu Legasthenie und Sprachstörungen prädisponieren können , erhöht die Wahrscheinlichkeit der frühere Diagnose und effektivere Eingriffe .

Legasthenie und Sprachstörungen sind häufig Lernschwierigkeiten , die das Lesen und mündliche Sprachkenntnisse erschweren. Beide Erkrankungen eine erhebliche genetische Komponente , aber trotz Jahren der Studie , die Bestimmung der Grundursache war schwierig.

In früheren Studien , Gruen und sein Team festgestellt, dass Dopamin -Genen ANKK1 und DRD2 werden bei der Sprachverarbeitung beteiligt. In weiteren nicht-genetische Studien , fanden sie, dass die pränatale Exposition gegenüber Nikotin hat einen starken negativen Einfluss auf Lesen und Sprachverarbeitung . Sie hatten auch zuvor festgestellt, dass ein Gen namens DCDC2 auf Legasthenie verbunden .

In dieser neuen Studie , Gruen und Kollegen blickte tiefer im DCDC2 -Gen , die bestimmte Teile des Gens, das für Legasthenie und Sprachstörungen verantwortlich sind, genau zu bestimmen. Sie fanden heraus, dass einige Varianten eines Gens Regler genannt READ1 ( regulatorisches Element mit dyslexia1 assoziiert ) im DCDC2 -Gen mit Problemen in der Leseleistung , während andere Varianten sind stark mit Problemen in verbale Sprache Leistung zugeordnet.

Gruen , sagte diese Varianten interagieren mit einem zweiten Legasthenie Risiko Gen namens KIAA0319 . "Wenn man Risikovarianten in beiden READ1 und KIAA0319 haben, kann es einen Multiplikatoreffekt für Maßnahmen im Lesen, Sprache und IQ zu haben", sagte er. " Menschen, die diese Varianten haben eine wesentlich erhöhte Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Dyslexie oder Sprachstörungen . "

"Diese Ergebnisse helfen uns, die Wege für flüssiges Lesen zu identifizieren , die Komponenten dieser Signalwege , und wie sie interagieren ", sagte Gruen . "Wir hoffen jetzt , um eine präsymptomatische Diagnosefeldanbieten zu können, so dass wir Kinder in Gefahr zu erkennen, bevor sie in der Schule in Schwierigkeiten geraten. Fast drei Viertel dieser Kinder erfolgt in der Besoldungsstufezu lesen , wenn sie ein frühzeitiges Eingreifen zu bekommen, und wir wissen, dass die Intervention einen positiven bleibende Wirkung haben. "