Ein Sydney Endokrinologen arbeitete mit Genetik der Lipodystrophie Experten in Cambridge , einen geheimnisvollen Fall von Diabetes aus der Vergangenheit zu lösen.
Professor Lesley Campbell , Direktor des Diabetes Dienstleistungen in St. Vincent-Krankenhaus und ein führendes Mitglied des Diabetes und Adipositas Klinische Studien -Gruppe an Sydneys Garvan Institut für medizinische Forschung hat immer geglaubt , dass die Klinik und Labor sollte so nah wie möglich verbündet sein .
Also , wenn ein Patient mit ihr vor 15 Jahren mit einem sehr rätselhafte Gruppe von Symptomen bezeichnet , die Weitsicht , alle Messungen und Biopsien sie konnte ( Einfrieren von Blut- , Gewebe- und Fettproben ) in der Hoffnung, nehmen sie hatte , dass eines Tages die neuen Technologien würden ermöglichen es ihr, den Zustand zu diagnostizieren .
An diesem Tag kam ein paar Jahren , wenn ein Team aus den Metabolic Research Laboratories an der Universität von Cambridge, von Dr. David Savage führte , gemeinsam mit Professor Campbell , die genetischen Anomalien der Fall zugrunde zu identifizieren.
Der Patient Professor Campbell im Jahre 1998 sah, war eine 41 Jahre alte Frau mit einer zehnjährigen Geschichte des Typ 2 Diabetes auf die Netzhaut von Schäden kompliziert ( diabetischer Retinopathie ), Extrem hohe Triglyceride , die verursacht wiederkehr waren Pankreatitis , Nicht- alkoholische Fettleber , Bluthochdruck und zunehmend wichtige Muskeln, die relativ schwach . Trotz unter ungewöhnlich hohen Insulindosen (über 500 Einheiten täglich ), Diabetes der Frau wurde schlecht kontrolliert .
Tochter des Patienten und der älteste Sohn litt an einem ähnlichen Zustand , und obwohl Professor Campbell nicht die Tochter zu behandeln , erhielt sie die Erlaubnis, Blut- und Gewebeproben zu nehmen.
Es war offensichtlich, dass die Mitglieder der Familie von einer erblichen Form von Lipodystrophie litten ( einer seltenen Gruppe von Erkrankungen mit metabolischem Syndrom verbunden sind, die ungewöhnliche Körperzusammensetzung verfügen ) .
Professor Campbell empfohlen im Jahr 2005 , dass die Mutter zu unterziehen " Roux-en- Y ' Magen- Bypass-Operation - die eine bemerkenswert heilende Wirkung haben. Sie verlor 20 kg , 500 bis 100 Einheiten pro Tag senkte den Insulinbedarf , ihrer Triglycerid- Profil verbessert und ihr Herz Gesundheit dramatisch verbessert .
Tochter der Patientin hatte auch die Operation mit noch mehr bemerkenswerte Ergebnisse - ein 55 kg Gewichtsverlust und keine weitere Notwendigkeit für Insulin.
Die Cambridge- Team eine Mutation im perilipin -1-Gen in Mutter und Tochter. Mutationen in diesem Gen betreffen die Speicherung von Fetten in Fettzellen , ein sehr wichtiges Merkmal des normalen Stoffwechsels . Die Ergebnisse sind veröffentlicht in der Zeitschrift Diabetes sind jetzt online beschrieben .
"Zusätzlich zu werfen Licht auf die Bedeutung der perilipin , auch dieses Projekt erzeugt interessante Daten über die DarmhormonGLP1 , die ein Gefühl von Fülle nach dem Essen schafft ", sagte Professor Campbell.
" GLP1 passiert, in der Mode im Moment - . Als eine der Darmhormone , die uns helfen könnten Kampf gegen Fettleibigkeit "
"Ich gemessen GLP1 in meiner Patienten sowohl vor als auch nach der Operation, und die Höhe der GLP1 ging nach der Operation. "
"Ich Hypothese , dass diese höheren Ebenen der GLP1 könnte meine Patienten reagieren so gut zur Operation geholfen haben. "
"Während diese Fälle sind sehr selten, ist es sehr wichtig , sie zu Protokoll geben , zu helfen, Kliniker identifizieren ähnliche Krankheitsbilder in der Zukunft - . Und neue Behandlungszyklen schlagen "